loader
Anbefalt

Hoved

Sarkom

Er EGFR-mutasjon bra eller dårlig?

Når du er i 1962 det amerikanske vitenskapsmann oppdaget i et utdrag av spyttkjertlene mus komplisert stoff, epidermal vekstfaktor (EGF), som består av mer enn fem dusin aminosyrer, han visste ikke hva som gjorde det første skritt mot større åpenhet, som er forutbestemt til å endre oppfatningen av kreft enkelt. Men bare i begynnelsen av XXI århundre vil det være sikkert at reseptoren mutasjon, som binder EGF, kan bli utgangspunkt i utviklingen av en av de mest aggressive svulster - lungekreft.

Hva er epidermal vekstfaktor?

Det bør bemerkes at EGF er et protein som kroppen vår trenger. Dermed sikrer den epidermale vekstfaktoren i spyttkjertlene normal vekst av epitelet i spiserøret og magen. I tillegg er EGF funnet i blodplasma, urin og melk.

EGF utfører sitt arbeid ved å binde til den epidermale vekstfaktorreseptoren, EGFR, som er lokalisert på celleoverflaten. Dette fører til aktivering av tyrosinkinase-enzymer, som overfører et signal om behovet for kraftig aktivitet. Som et resultat oppstår flere sekvensielle prosesser, inkludert en økning i proteinproduksjonshastigheten og syntesen av et molekyl som gir lagring og implementering av programmet for utvikling av levende organismer, DNA. Resultatet av dette er celledeling.

På 1990-tallet ble rollen som epidermal vekstfaktorreceptor som en onkogen, som spiller en ledende rolle i utviklingen av en rekke ondartede sykdommer, blitt tydelig.

Epidermal vekstfaktor og kreft

På slutten av XX århundre har det vært flere studier som bekrefter viktigheten av EGF i utvikling av maligniteter. I 1990, har amerikanske forskere vist at blokkering av bindingen av epidermale vekstfaktorreseptorer, og følgelig forhindre aktivering av enzymet tyrosin-kinase-hemmer veksten av kreftceller [1].

Selvfølgelig ikke alle, og ikke alltid epidermal vekstfaktor "trigger" nonnormable prosesser av celledeling. Til en normal protein som er essensielt for vitale funksjoner i kroppen, plutselig ble han sin største fiende, i molekylet epidermal vekstfaktor-reseptor må skje genetiske endringer eller mutasjoner som fører til et multiplum økning i antallet EGF-reseptorer - deres overekspresjon.

Årsaken til mutasjoner kan være potensielt aggressive miljøfaktorer, for eksempel giftstoffer, samt røyking, inntak av kreftfremkallende stoffer fra mat. I enkelte tilfeller akkumuleres "breakdowns" i epidermal vekstfaktorreseptoren over flere generasjoner, og videreføres fra foreldre til barn. Deretter snakker de om arvelige mutasjoner.

Det bør bemerkes at "feil" i molekylet epidermal vekstfaktor-reseptor koblet til flere typer av kreft. Først av alt er det ikke-småcellet lungekreft (NSCLC). Mye mer sjelden mutasjoner og, som et resultat av overekspresjon av EGFR fører til utvikling av svulster i halsen, hjerne, tykktarm, ovarie, cervix, blære, nyre, bryst, endometrium.

Har du en epidermal vekstfaktor mutasjon?

I enkelte kategorier av pasienter øker sannsynligheten for "sammenbrudd" betydelig. Så det er kjent at epidermal vekstfaktorreceptormutasjon skjer mye oftere hos personer som aldri har røykt. Dette betyr ikke at tilhengere av tobakksrøyking er mindre sannsynlig å ha lungekreft - tvert imot er det kjent at en dårlig vane blir årsaken til sykdommen i 90% av tilfellene. Røyker utvikler bare lungekreft med en annen mekanisme.

Eksempelvise resultater som viser fordelingen av mutasjoner i den epidermale vekstfaktor blant russere ble fremstilt i en stor nasjonal studie hvor data over 10 tusen pasienter med lungekreft [2] ble studert. De viste at EGFR-mutasjoner ble påvist:

  • Hos 20,2% av pasientene med adenokarsinom, 4,2% av pasientene med squamouscellekarsinom og 6,7% av pasientene med lungekreft i lungene
  • 38,2% av røykfrie kvinner og bare 15,5% av røykfrie menn
  • 22% av kvinnelige røykere og 6,2% av mannlige røykere

I tillegg studien funnet at sannsynligheten for at "feil" i epidermal vekstfaktorreseptor er økt i pasienter med adenokarsinom i alder, vokser med 3,7% i 18-30 år til 18,5% i 81-100 år.

Resultatene av en utenlandsk studie, hvor mer enn 2000 pasienter med lungeadenokarsinom deltok [3], viste at EGFR-mutasjonen ble påvist:

  • 15% av pasientene som røkt tidligere
  • 6% av pasientene som røkt i dag
  • 52% av pasientene som aldri røykt

Disse dataene bekrefter at epidermale vekstfaktorreceptormutasjoner også kan bli funnet hos dem som ikke kan forestille seg livet uten sigarett, ganske enkelt mye sjeldnere enn blant tilhengerne av en sunn livsstil.

Til tross for ganske entydig tendens til å spre "driver mutasjoner" av EGFR, et nøyaktig svar på spørsmålet er, om "feil" kan du bare få resultatene av molekylær genetisk testing, som utføres hos alle pasienter med lungekreft.

Hvis du har funnet en EGFR-mutasjon

For noen ti år siden var halvparten av pasientene med lungekreft mindre sannsynlig å lykkes med å bekjempe en svulst. Imidlertid har i dag forberedelser blitt tilgjengelige som har tillatt å radikalt endre denne situasjonen. Vi snakker om målrettet terapi, som har blitt tilgjengelig i det siste tiåret.

Tilstedeværelsen av en mutasjon av den epidermale vekstfaktoren, bekreftet av resultatene av en molekylærgenetisk studie, gir onkologer muligheten til å introdusere målrettede stoffer inn i behandlingsregimet. Opprettelsen av målrettede stoffer for behandling av lungekreft var et gjennombrudd i moderne onkologi.

Målrettede stoffer virker på grunnlag av en ondartet sykdom, som påvirker selve mekanismen som utløser ubegrenset cellevekst og divisjon. De blokkerer enzymet tyrosinkinas, som overfører et signal til "begynnelsen av fiendtligheter" og faktisk aktiverer prosessene for cellegjengivelse og vekst.

Målrettet kreftbehandling kan betydelig forsinke sin progresjon, inkludert i sammenligning med standard kjemoterapi. Dette er en betydelig fordel ved målrettede stoffer.

Evnen av målrettede midler (EGFR-tyrosinkinase-inhibitorer) forlenge den tid før progresjon av svulster har vist seg i en stor analyse undersøker resultatene av 23 studier som involverer mer enn 14 tusen pasienter med nonsmall celle lungekreft med en mutasjon av den epidermale vekstfaktor-reseptor [6].

Det er viktig å merke seg at i nærvær av en EGFR-mutasjon, er behandlingen av kreft som regel ikke uttømt bare av målrettede stoffer. Du må være klar for komplisert, langsiktig og kompleks terapi, inkludert kirurgi, strålebehandling, etc.

Hvis du ikke har oppdaget en EGFR-mutasjon

Det negative resultatet av molekylær genetisk analyse for EGFR-mutasjonen betyr ikke at målrettet terapi ikke vil hjelpe deg. Først av alt er det viktig å finne ut om noen andre "sammenbrudd" finnes i svulsten din. Selv om mutasjon av reseptoren for epidermal vekstfaktor er den vanligste blant pasienter med lungekreft, er sannsynligheten for andre, mer sjeldne "feil" ikke utelukket.

I dagens protokoller, som er basert onkologer velge individuelle behandlingsregime med NSCLC, er det sterkt anbefalt å gjennomføre en detaljert molekylær genetisk analyse for å identifisere ikke bare de mest vanlige "driver mutasjoner", men også en sjelden "feil." Moderne spekter av målrettet terapi lar deg velge "target" et stoff for de vanligste mutasjonene i lungekreft.

Hvis det ikke ble oppdaget en genetisk "feil" i prøven av svulsten, er den målrettede behandlingen ikke virkelig vist for deg. Narkotika som er utformet for å få "i eplet", må ikke ta målløst, fordi de bare ikke vil fungere. Men onkologer har andre terapeutiske alternativer som vil være effektive i ditt tilfelle: dette er kjemoterapi og muligens immunterapi. Og likevel må du huske at legen din vil bestemme ditt individuelle behandlingsregime basert på den histologiske typen av svulsten din, sykdomsstadiet etc.

  1. Divgi C.R., et al. Fase I og Imaging Trial of Indium 111-merket anti-epidermal vekstfaktor reseptor monoklonalt antistoff 225 hos pasienter med plateepitelkarsinom lungekarsinom. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991. Vol.83, nr. 2, s. 97-104.
  2. Imyanitov, E.N., et al. Fordeling av EGFR-mutasjoner hos 10 607 russiske pasienter med lungekreft. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, P. 40-406.
  3. D'Angelo S.P., et al. Forekomst av EGFR exon 19 deletjoner og røykere med lungeadenocarcinomer. J. Clin. Oncol. American Society of Clinical Oncology, 2011. Vol.29, №15, P. 2066-2070.
  4. Sharma S.V., et al. Epidermale vekstfaktorreceptormutasjoner i lungekreft. Nat. Rev. Kreft. 2007. Vol.7, nr. 3, s. 169-181.
  5. Lynch, T.J., et al. Voksende faktor for underjordisk respons av ikke-småcellet lungekreft til Gefitinib. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, No. 21, P. 2129-2139.
  6. Lee C.K., et al. Virkning av EGFR-inhibitor i ikke-småcellet lungekreft for progresjonsfri og total overlevelse: en meta-analyse. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Vol.105, nr. 9, s. 595-605.

Ved kopiering av materialer
lenke til siden er nødvendig.

Genetisk analyse for kreft

Den høye forekomsten av kreft gjør onkologer til å arbeide daglig med spørsmål om tidlig diagnose og effektiv behandling. Genetisk analyse for kreft er en av de moderne måtene å forebygge kreft. Men er denne undersøkelsen sant, og skal den administreres til alle? - Et spørsmål som bekymrer både forskere, og leger og pasienter.

vitnesbyrd

I dag avslører en genetisk analyse for kreft risikoen for kreftpatiologi:

  • brystkjertel;
  • eggstokk;
  • livmorhalskreft;
  • prostata;
  • lunger;
  • spesielt tarm og kolon.

Det er også en genetisk diagnose for noen medfødte syndrom, hvorav det øker sannsynligheten for å utvikle kreft i flere organer. Li-Fraumeni syndrom taler for eksempel om risiko for hjertekreft, binyrene, bukspyttkjertelen og blodet, og Peutz-Jeghers syndrom indikerer sannsynligheten for onkopatologi i fordøyelsessystemet (spiserør, mage, tarm, lever, bukspyttkjertel).

Hva viser en slik analyse?

I dag har forskere oppdaget en rekke gener, endringer som i de fleste tilfeller fører til utvikling av onkologi. Tusenvis av ondartede celler utvikler seg i kroppen vår hver dag, men immunsystemet, takket være spesielle gener, er i stand til å takle dem. Og i tilfelle av sammenbrudd i en eller annen DNA-struktur, virker disse generene feil, noe som gir en sjanse for utvikling av onkologi.

Dermed beskytter BRCA1- og BRCA2-generene kvinner fra utviklingen av ovarie- og brystkjertelkreft, og menn - fra prostatakreft. Forskjeller i disse gener, derimot, viser at det er fare for å utvikle karsinomer av denne lokaliseringen. En analyse av en genetisk følsomhet for kreft gir informasjon om endringer i disse og andre gener.

Fordeler i disse gener er arvet. Alle vet saken om Angelina Jolie. I hennes familie var det tilfelle av brystkreft, så skuespilleren bestemte seg for å gjennomgå en genetisk diagnose, som viste mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener. Det eneste som legene var i stand til å hjelpe i dette tilfellet var sant å utføre en operasjon for å fjerne bryst og eggstokkene, slik at det ikke var noen pekepunkt for de muterte gener.

Er det noen kontraindikasjoner for å ta testen?

Kontraindikasjoner til levering av denne analysen finnes ikke. Du bør imidlertid ikke gjøre det som en rutinemessig undersøkelse og likestille en blodprøve. Det er ikke kjent hvordan resultatet av diagnosen vil påvirke pasientens psykologiske tilstand. Derfor bør en analyse bare foreskrives dersom det er strenge indikasjoner på det, nemlig registrerte tilfeller av kreft hos blodrelaterte personer eller i tilfelle pasientens forstadier (for eksempel godartet dannelse av brystkjertelen).

Hvordan foregår analysen og er det nødvendig å forberede seg på en eller annen måte?

Genetisk analyse er ganske enkelt for pasienten, da den utføres av en enkelt blodprøve. Etter at blodet er underkastet molekylærgenetisk forskning, som tillater å bestemme mutasjoner i gener.

Laboratoriet har flere reagenser som er spesifikke for en bestemt struktur. For en enkelt blodprøve kan flere gener undersøkes for skade.

Studien krever ikke spesiell forberedelse, men etter de allment aksepterte regler for donering av blod vil ikke forstyrre. Disse kravene inkluderer:

  1. Utelukkelsen av alkohol en uke før diagnosen.
  2. Ikke røyk i 3-5 dager før du donerer blod.
  3. 10 timer før eksamen ikke er.
  4. I 3-5 dager før du donerer blod, hold deg til en diett med unntak av fete, krydrede og røyke produkter.

Hvor mye kan du stole på en slik analyse?

Den mest studerte er deteksjon av sammenbrudd i BRCA1- og BRCA2-gener. Men over tid begynte leger å legge merke til at årene med genetisk forskning ikke signifikant påvirket dødeligheten av kvinner fra brystkreft og eggstokkreft. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningsdiagnostisk metode (utført for hver person). Og som en undersøkelse av risikogrupper finner man genetisk diagnose.

Hovedfokuset på analysen av den genetiske predisponering for kreft er at hvis et gen brytes ned i et bestemt gen, har personen risikoen for å utvikle kreft eller risikoen for å overføre genet til barna sine.

Å stole på eller ikke er resultatene som er oppnådd, en privat sak for hver pasient. Det kan ikke være nødvendig å utføre forebyggende behandling (fjerning av organer) med et negativt resultat. Men hvis det oppdages genbrudd, er det definitivt verdt å overvåke helsen din nøye og regelmessig gjennomføre forebyggende diagnostikk.

Sensitivitet og spesifisitet av analyse for genetisk følsomhet for onkologi

Følsomhet og spesifisitet er begreper som viser validiteten til en test. Følsomhet indikerer hvor mange prosent av pasienter med defekt gen vil bli oppdaget ved denne testen. Og indikatoren for spesifisitet antyder at ved hjelp av denne testen vil det bli oppdaget at genbrudd, som koder for en predisponering mot onkologi, og ikke til andre sykdommer.

Det er ganske vanskelig å fastslå prosentene for den genetiske diagnosen kreft, siden mange tilfeller av positive og negative resultater er nødvendig for å undersøke. Kanskje senere vil forskere kunne svare på dette spørsmålet, men i dag kan vi med nøyaktighet si at undersøkelsen har høy følsomhet og spesifisitet, og resultatene kan stole på.

Det mottatte svaret kan ikke 100% forsikre pasienten om at han blir syk eller ikke får kreft. Et negativt resultat av genetisk testing tyder på at risikoen for å utvikle kreft ikke overstiger gjennomsnittstallene i befolkningen. Et positivt svar gir mer nøyaktig informasjon. Dermed er risikoen for brystkarsinom hos kvinner med mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene 60-90%, og for eggstokkarcinom er 40-60%.

Når og hvem er det hensiktsmessig å ta denne analysen?

Denne analysen har ingen klare indikasjoner på levering, enten det er en viss alder eller pasientens helsetilstand. Hvis brystkreft ble funnet hos moren til en 20 år gammel jente, burde hun ikke vente 10 eller 20 år for å bli undersøkt. Det ble anbefalt å gjennomgå en genetisk test for kreft for å bekrefte eller eliminere mutasjonen av gener som koder for utvikling av kreftpatologier.

Når det gjelder prostata svulster, vil hver mann etter 50 år med prostataenom eller kronisk prostatitt være nyttig for å utføre genetisk diagnostikk for å vurdere risikoen. Men det er mest sannsynlig upassende å diagnostisere personer i hvis familie det ikke var tilfeller av en ondartet sykdom.

Indikasjonene for å gjennomføre en genetisk analyse for kreft er tilfeller av påvisning av ondartede neoplasmer hos blodrelaterte. Og undersøkelsen bør foreskrives av en genetiker, som vil vurdere resultatet etterpå. Alderen på pasienten til å bestå testen, spiller ingen rolle, siden nedbrytingen i generene ble lagt fra fødselen, så hvis BRCA1- og BRCA2-genene er normale ved 20 år, så er det ikke noe poeng med å gjøre samme undersøkelse etter 10 eller flere år.

Faktorer forvrenger resultatene av analysen

Med riktig diagnose er det ingen eksogene faktorer som kan påvirke resultatet. Men hos et lite antall pasienter kan det oppdages genetisk skade under undersøkelsen, hvis tolkning er umulig på grunn av utilstrekkelig kunnskap. Og i kombinasjon med ukjente endringer med mutasjoner i kreftgener, kan de påvirke testresultatet (det vil si at spesifisiteten til metoden er redusert).

Tolkning av resultater og normer

Genetisk analyse for kreft er ikke en studie med klare normer, det er ikke verdt å håpe at pasienten vil få et resultat der "lav", "medium" eller "høy" risiko for å utvikle kreft vil bli tydelig skrevet. Undersøkelsesresultater kan kun evalueres av en genetiker. Den endelige konklusjonen er påvirket av pasientens familiehistorie:

  1. Utviklingen av ondartede patologier i slektninger opp til 50 år.
  2. Fremveksten av svulster av samme lokalisering i flere generasjoner.
  3. Gjentatte tilfeller av kreft i samme person.

Hvor mye koster en slik analyse?

I dag er en slik diagnose ikke betalt av forsikringsselskaper og midler, så pasienten må bære alle kostnader.

I Ukraina koster studien av en mutasjon ca 250 UAH. For påliteligheten av dataene, bør imidlertid flere mutasjoner undersøkes. For mutasjoner i bryst og eggstokker, for eksempel, undersøkes 7 mutasjoner (1750 hrn.), For lungekreft - 4 mutasjoner (1000 hrn.).

I Russland koster en genetisk analyse for bryst- og ovariecancer ca. 4500 rubler.

Analyse av BRCA1-genet (brystkreftgen)

Alternative navn: brystkreft gen, mutasjons deteksjon 5382insC.

Brystkreft er fortsatt den vanligste formen for ondartede neoplasmer hos kvinner, hyppigheten av forekomst er 1 tilfelle for hver 9-13 kvinner i alderen 13-90 år. Du bør vite at brystkreft også finnes hos menn - ca 1% av alle pasienter med denne patologien er menn.

Studien av tumormarkører, som CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, lar deg identifisere sykdommen i et tidlig stadium. Det er imidlertid forskningsmetoder som kan brukes til å bestemme sannsynligheten for å utvikle brystkreft hos en bestemt person og hans barn. En lignende metode er den genetiske studien av brystkreftgenet - BRCA1, der mutasjoner av dette genet oppdages.

Material for forskning: blod fra en ven eller skrapende buccal epitel (fra den indre overflaten av kinnet).

Hvorfor trenger vi en genetisk undersøkelse av brystkreft

Oppgaven med genetisk forskning er å identifisere personer med høy risiko for å utvikle genetisk bestemt (forhåndsbestemt) kreft. Dette gjør det mulig å arbeide for å redusere risikoen. De normale BRCA-gener gir syntese av proteiner som er ansvarlige for beskyttelse av DNA fra spontane mutasjoner som fremmer transformasjonen av celler i kreftceller.

Pasienter med defekte BRCA-gener bør beskyttes mot effektene av mutagene faktorer - ioniserende stråling, kjemiske midler, etc. Dette vil redusere risikoen for sykdom betydelig.

Genetisk forskning gjør det mulig å identifisere familiens tilfeller av kreft. Formen av ovarie og brystkreft assosiert med BRCA mutasjoner har en høy grad av malignitet - de er utsatt for rask vekst og tidlig metastase.

Analyse resultater

Vanligvis i studien av BRCA1-genet kontrolleres det for tilstedeværelsen av 7 mutasjoner samtidig, som hver har sitt eget navn: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382c. Det er ingen hovedforskjeller i disse mutasjonene - alle fører til forstyrrelsen av proteinet kodet av dette genet, noe som fører til forstyrrelse av arbeidet og en økning i sannsynligheten for ondartet degenerasjon av celler.

Resultatet av analysen er gitt i form av et bord, hvor alle varianter av mutasjonen er oppført, og for hver av dem er bokstavsbetegnelsen for skjemaet angitt:

  • N / N - ingen mutasjon;
  • N / Del eller N / INS - heterozygot mutasjon;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozygot mutasjon.

Tolkning av resultater

Tilstedeværelsen av BRCA-genmutasjonen indikerer en signifikant økning i risikoen for å utvikle brystkreft hos en person, så vel som noen andre typer kreft - eggstokkreft, hjernesvulster, malign prostata og bukspyttkjerteltumor.

Mutation forekommer bare hos 1% av mennesker, men tilstedeværelsen øker risikoen for brystkreft. Hvis det er en homozygot mutasjon, er risikoen for kreft 80%, det vil si ut av 100 pasienter med et positivt resultat, vil 80 mennesker utvikle kreft. Med alderen øker risikoen for kreft.

Identifikasjon av mutantgener fra foreldre indikerer en mulig overføring til sine avkom, derfor anbefales også barn født til foreldre med et positivt testresultat å gjennomgå en genetisk undersøkelse.

Tilleggsinformasjon

Fraværet av mutasjoner i BRCA1 genet garanterer ikke at en person aldri vil få brystkreft eller eggstokkene, siden det er andre årsaker til utvikling av onkologi. I tillegg til denne analysen anbefales det å undersøke tilstanden til BRCA2-genet, som ligger helt på et annet kromosom.

Et positivt resultat for mutasjoner, i sin tur, indikerer ikke en 100% sjanse for å utvikle kreft. Tilstedeværelsen av mutasjoner bør imidlertid være årsaken til økt pasientens onkologi. Det anbefales å øke hyppigheten av forebyggende konsultasjoner med leger, følg nærmere på tilstanden til brystkjertlene. Du bør regelmessig ta tester for biokjemiske markører for kreft.

Med de minste symptomene som indikerer en mulig utvikling av kreft, bør pasienter med identifiserte BRCA1-mutasjoner umiddelbart gjennomgå en grundig undersøkelse for onkologi, inkludert en undersøkelse av biokjemiske tumormarkører, mammografi, bryst ultralyd og bekken ultralyd og prostata ultralyd.

referanser:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. og andre. Genetiske markører for å vurdere risikoen for brystkreft. // Abstracts av den russiske onkologiske kongressen XII. Moskva. 18.-20. November 2008, s. 159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO kliniske retningslinjer for diagnose, behandling og oppfølging hos brystkreftpatienter med BRC mutasjoner, 2010.

Genetisk analyse for kreft: er det mulig å kjenne din fremtid?

Genetisk analyse - for pengene!

Hvis du fortsatt vil gjennomgå forebyggende testing for å identifisere gener som kan forårsake kreft, må du betale for det selv. Tenk nøye om du trenger genetisk analyse, fordi:

  • hvis du ikke har noen tilfeller av kreft i familien din,
    du har knapt et mutert gen;
  • genetisk analyse for kreft kan være kostbart, fra noen få tusen til tiere
    tusen rubler;
  • Det er ingen garanti for at testen vil vise om du er syk med kreft.

Vanligvis er kreft ikke arvet, men noen av sine typer - oftest bryst, ovarie og prostatakreft - er i stor grad avhengige av gener og kan være en arvelig sykdom.

Vi har alle bestemte gener som beskytter oss mot kreft - de korrigerer DNA-forstyrrelser som forekommer naturlig under celledeling.

Arvelige muterte versjoner eller "varianter" av disse genene øker risikoen for kreft betydelig, siden endrede gener ikke kan reparere skadede celler, noe som kan føre til at en svulst dannes over tid.

BRCA1- og BRCA2-genene er et eksempel på gener som øker sannsynligheten for kreft hvis endringer forekommer i dem. En mutasjon i BRCA-genet øker stor sannsynligheten for brystkreft og eggstokkreft hos kvinner. Det var derfor Angelina Jolie hadde en operasjon for å fjerne et bryst. Hos menn øker disse gener også sannsynligheten for å utvikle bryst- og prostatakreft.

Brystkreft gener BRCA1 og BRCA2

Hvis det er en defekt (mutasjon) i ett av dine BRCA-gener, øker risikoen for brystkreft og eggstokkreft sterkt.

For eksempel, hos kvinner med en mutasjon i BRCA1 genet, er sannsynligheten for brystkreft 60-90% og eggstokkreft - 40-60%. Med andre ord, ut av 100 kvinner med en defekt i BRCA1-genet, vil 60-90 før eller senere ha brystkreft, og 40-60 vil ha eggstokkreft.

En defekt i BRCA-gener oppstår i omtrent en person ut av 800-1000, men Ashkenazi-jøder har en mye høyere risiko for dette (omtrent en person ut av 40 har et mutert gen).

Men BRCA-gener er ikke de eneste gene som øker risikoen for kreft. Nylig har forskere identifisert over 70 nye genvarianter som er forbundet med økt risiko for bryst-, prostata- og ovariecancer. Disse nye genvarianter, hver for seg, øker kun risikoen for kreft, men i kombinasjon med hverandre kan de øke sannsynligheten for dette betydelig.

Hvis du eller din partner har et gen som sannsynligvis vil forårsake kreft, for eksempel et mutert BRCA1-gen, kan det overføres til barna dine.

Hvordan finne ut om det er risiko for kreft?

Hvis det har vært tilfeller av kreft i familien din, og du er bekymret for at du også blir syk, kan du kanskje gjennomgå en genetisk analyse for kreft i et privat eller offentlig laboratorium, og de vil fortelle om du har arvet gener som kan forårsake kreft.

Dette kalles profylaktisk (prediktiv) genetisk testing. "Prediktive" betyr at det utføres på forhånd, og et positivt testresultat indikerer at du har en betydelig økt risiko for kreft. Dette betyr ikke at du har kreft eller at du sannsynligvis vil ha det.

Du må kanskje testes for kreft hvis en av dine slektninger allerede har funnet et mutert gen, eller hvis du har hatt mange tilfeller av kreft i familien din.

Genetisk analyse for kreft: fordeler og ulemper

  • Et positivt testresultat betyr at du kan ta tiltak for å kontrollere risikoen for kreft. Du kan starte en sunnere livsstil, ta regelmessig screening, ta medisiner for forebygging, eller foreta en forebyggende kirurgi (se avsnittet "Risikostyring under").
  • Hvis du vet resultatet, kan det hjelpe til med å lindre stress og angst som oppstår på grunn av uvitenhet.
  • Noen genetiske tester gir ikke bestemte resultater - leger kan bestemme variasjonen i genet, men vet ikke hva dette kan føre til;
  • Et positivt resultat kan føre til en følelse av konstant angst. Noen mennesker synes det er lettere å ikke vite hva de står overfor, og de vil bare vite om de fortsatt får kreft.

Hvordan lage en genetisk analyse for kreft?

Genetisk testing foregår i to faser:

  1. En slektning, en kreftpasient, donerer blod til diagnose, for å avgjøre om han har et gen som forårsaker kreft (dette må gjøres før du tester en sunn relativ). Resultatet vil være klart i 6-8 uker.
  2. Hvis relativets blodprøveresultat er positivt, kan du gjennomgå prediktiv genetisk testing for å avgjøre om du har det samme muterte genet. Legen din vil henvise deg til en lokal genetisk forskningstjeneste, hvor du kan ta blod (ta en kopi av slektningens testresultater med deg). Resultatene vil være klare maksimalt 10 dager etter at blod er tatt fra deg, men mest sannsynlig vil det ikke skje under første dose.

Gjennombruddsbrystkreft, en veldedig organisasjon, forklarer betydningen av disse to trinnene: "Uten en forhåndsanalyse av de syke slektningens gener, vil teste en sunn person være som å lese en bok når du ser etter en skrivefeil i den og vet ikke hvor den er eller ikke."

Prediktiv testing er et søk på en skrivefeil i en bok når du vet hvilken side og linje den er på.

Et positivt resultat er ingen grunn til å få panikk.

Hvis prediktiv genetisk testing er positiv, betyr det at du har et mutert gen som øker sannsynligheten for kreft.

Dette betyr ikke at du definitivt vil ha kreft - dine gener bare påvirker delvis om du vil ha kreft i fremtiden. Andre faktorer spiller også en rolle her, for eksempel din medisinske historie, livsstil og miljø.

Hvis du har ett mutert BRCA-gen, er det en 50% sjanse for at du vil overlevere det til barna dine, og en 50% sjanse for at brødrene og søstrene også har det.

Du vil kanskje diskutere resultatene med familiemedlemmer som også kan ha en mutasjon i dette genet. Spesialistene i den genetiske klinikken vil diskutere med deg hvordan et positivt eller negativt testresultat vil påvirke ditt liv og forhold til familien din.

Legen din har ikke rett til å fortelle alle at du har gjennomgått en genetisk analyse for kreft, og å avsløre resultatene uten din tillatelse.

Hvordan redusere risikoen for kreft?

Hvis testresultatet var positivt, er det en rekke muligheter for å unngå kreft. Kirurgi er ikke den eneste veien ut. Til slutt er det ingen rett eller feil handling - bare du kan bestemme hva du skal gjøre.

Regelmessig bryst eksamen

Hvis du har en mutasjon i BRCA1-genet eller 2, må du overvåke tilstanden til brystkjertlene og endres i dem, og føler deg regelmessig brystet for knuter. Lær hva du skal se etter, inkludert dannelsen av nye knuter og forandringsform.

Denne anbefalingen gjelder også menn med en mutasjon i BRCA2-genet, siden de også har økt risiko for brystkreft (om enn i mindre grad).

Brystkreft screening

Hvis du er i fare for brystkreft, kan du screenes årlig som et mammogram eller MR-skanning for å overvåke helsen din og diagnostisere kreft på et tidlig stadium hvis det skjer.

Den tidligere brystkreft er oppdaget, jo lettere er det å behandle det. Sjansene for full utvinning fra brystkreft, spesielt hvis det oppdages i et tidlig stadium, er ganske høyt i forhold til andre former for kreft.

Dessverre er det for tiden ingen pålitelig screeningsmetode for ovarie- eller prostatakreft.

Sunn livsstil

Du kan redusere risikoen for kreft hvis du har en sunn livsstil, for eksempel vil du spille mye sport og spise riktig.

Hvis du har et mutert BRCA-gen, vær oppmerksom på at andre faktorer kan øke sannsynligheten for brystkreft. Du bør unngå:

  • p-piller hvis du er over 35;
  • hormon erstatningsterapi;
  • overskrider anbefalt daglig inntak av alkohol;
  • fedme;
  • røyke.

Hvis det er tilfeller av kreft i familien, anbefales det at kvinner ammer når det er mulig.

Medisiner (kjemoprofylakse)

Ifølge nylige studier anbefales behandling med tamoxifen eller raloksifen for kvinner med økt risiko for brystkreft. Disse medisinene kan bidra til å redusere risikoen.

Forebyggende kirurgi

I løpet av en profylaktisk operasjon fjernes alle vev (for eksempel bryst eller eggstokker) der kreftvulster kan oppstå. Personer med defekt BRCA-gen bør vurdere muligheten for profylaktisk mastektomi (fjerning av alt brystvev).

Hos kvinner som har gjennomgått profylaktisk mastektomi, vil risikoen for brystkreft til livets slutt ikke overstige 5%, noe som er mindre enn gjennomsnittet for befolkningen. Imidlertid er mastektomi en vanskelig operasjon, og etter at det kan være psykologisk vanskelig å gjenopprette.

Operasjonen kan også brukes til å redusere risikoen for eggstokkreft. Hos kvinner som har fått eggstokkene deres fjernet før overgangsalderen, er ikke bare risikoen for eggstokkreft dramatisk redusert, men risikoen for brystkreft reduseres også med 50%, selv med hormonbehandling. Dette betyr imidlertid at du ikke vil kunne få barn (med mindre du lagrer egg eller embryoer i en cryobank).

Hos kvinner med et mutert BRCA-gen begynner risikoen for ovariecancer å stige kraftig bare etter 40 år. Derfor bør kvinner under 40 vanligvis ikke rush til operasjonen.

Hvordan fortelle nære slektninger?

Sannsynligvis vil en genetisk klinikk etter en analyse for kreft ikke kontakte dine slektninger - du må selv rapportere resultatene til familien din.

Du kan få et standardbrev slik at du sender det til dine slektninger, som viser testresultatene og inneholder all den informasjonen de trenger for å kunne gjennomgå en diagnose.

Men ikke alle vil gjennomgå genetisk testing. Nære slektninger (for eksempel din søster eller datter) kan bli screenet for kreft uten genetisk analyse for kreft.

Familieplanlegging

Hvis resultatet av prediktiv genetisk testing er positiv og du vil starte en familie, har du flere alternativer. Du kan:

  • Start et barn på en naturlig måte med risikoen for at barnet vil arve en genmutasjon fra deg.
  • Vedta et barn.
  • Bruk et donoregg eller sæd (avhengig av hvilken forelder det muterte genet) for å unngå at genet overføres til barnet.
  • Gå gjennom prenatal genetisk testing, som bestemmer om barnet ditt vil ha et mutert gen. Så, i henhold til testresultatene, kan du bestemme om du skal fortsette eller avslutte graviditeten.
  • Bruk preimplantasjon genetisk diagnose - en teknikk som lar deg velge embryoer som ikke har arvet en genmutasjon. Og likevel er det ingen garanti for at bruken av denne teknikken vil føre til en vellykket graviditet.

Analyse av genmutasjon i onkologi

Jobbinformasjon og tidsplan

Sykehus høyt kvalifisert medisinsk behandling

Tjenestesenter for restorativ medisin

Moderne diagnostikk - en sjanse til å forebygge sykdom

Online konsultasjoner for leger i vanskelige praktiske saker

Sysselsetting i FSAU LRC

Standarder og prosedyrer for å yte medisinsk behandling

Gjennomføring av etisk gjennomgang av kliniske studier, medisinske forsøk

Artikler og presentasjoner

I vårt sentrum utfører vi genetiske tester for å identifisere mutasjoner som er ansvarlige for forekomsten av arvelig bryst, eggstokk, bukspyttkjertel, prostata, skjoldbruskkjertel, kolon og arvelige andre svulster (referanse til prisliste). Materialet til studien er blod.

2. Bestemmelse av følsomhet for målrettet behandling av svulster.

En av de moderne metodene for å bekjempe maligne svulster er målrettet terapi. Det innebærer bruk av målrettede (dvs. målrettede) legemidler som er i stand til å drepe kreftceller uten å skade sunt vev. Prescribing målrettet terapi viser imponerende resultater i lungekreft, kolorektal kreft og melanom.

Genetisk testing lar leger velge stoffer som påvirker en bestemt type muterte tumorceller, noe som øker effekten av behandlingen og reduserer bivirkningene ved å ta medikamenter.

Analyse av mutasjoner i tumorceller gir deg mulighet til å forutsi effekten av behandling med målrettede stoffer. I vårt senter utføres slike studier for et stort spekter av mutasjoner (link til prisliste over tjenester).

Studiemateriell

- paraffinblokk med formalin-fast tumorvev (lagret i patoanatomisk avdeling)

- cytologisk glass med tumorceller (lagret i det kliniske diagnostiske laboratoriet)

Bestemmelse av EGFR-onkogene mutasjoner i lungekreft.

TK EGFR-inhibitormedikamenter brukes i moderne målrettet terapi for ikke-småcellet lungekreft. Bare ca 20% av tilfellene med NSCLC er sensitive for TK EGFR-hemmere. Dette skyldes tilstedeværelsen av aktiverende mutasjoner i EGFR-genet i disse svulstene.

Når det behandles med TK EGFR-hemmere, observeres forbedring hos 80% av pasientene med mutasjoner og mindre enn 10% av pasientene uten mutasjoner. Hos enkelte pasienter med EGFR-mutasjoner er den positive effekten svært sterk og langvarig. Ifølge anbefalingene fra European Society of Medical Oncologists (ESMO), er forekomsten av mutasjoner i EGFR-genet en indikasjon på bruk av TK EGFR-hemmere.

Hvem er anbefalt EGFR test?

EGFR-genmuteringstesten anbefales for pasienter med NSCLC for å vurdere muligheten for behandling med Iressa eller Tarceva.

Hva er meningen med EGFR-testen?

Tilstedeværelsen av aktiverende mutasjoner i EGFR-genet i svulster er en indikasjon på bruk av legemidler som hemmer TK EGFR (Iressa, Tarceva).

Bestemmelse av RAS-onkogenmutasjoner i kolorektal kreft

Den nyeste generasjonen av legemidler - EGFR-hemmere - anti-EGFR-antistoffer brukes i moderne målrettet terapi for tykktarmskreft.

Effektiviteten av behandlingen med disse stoffene avhenger av forekomsten av mutasjoner i KRAS- og NRAS-onkogenene, og noen andre faktorer. I mangel av mutasjoner i gener av RAS-familien er effekten av behandling av metastatisk kolon og endetarmskreft svært høy - pasientens gjennomsnittlige levetid øker med 1-2 år, antall tilbakefall reduseres.

Samtidig, når det gjelder tilstedeværelse av aktiverende mutasjoner i KRAS-genet i pasientens tumorceller, fører ikke bruk av medisiner til positive resultater.

I denne forbindelse anbefaler American Society of Clinical Oncologists og European Medical Agency bruk av Erbitux og Vectibix-legemidler bare for behandling av svulster som inneholder vildtype KRAS-genet (dvs. uten mutasjoner).

Behovet for en test for tilstedeværelsen av aktiverende mutasjoner før bruk av legemidler er også angitt i retningslinjene for bruk av disse legemidlene.

Hvem er anbefalt KRAS-test?

Således er KRAS-genmutasjonstesten nødvendig for pasienter med RTK for å vurdere muligheten for terapi med EGFR-inhibitormedikamenter.

Hva er meningen med KRAS-testen?

Tilstedeværelsen av aktiverende mutasjoner i svulster KRAS er en kontraindikasjon for bruk av legemidler - EGFR-hemmere.

Genetiske tester for onkologi

Genetisk analyse - veien til nøyaktig behandling

En integrert del av den tradisjonelle behandlingen av onkologi er effekten på hele kroppen ved hjelp av kjemoterapeutiske stoffer. Den kliniske effekten av denne behandlingen er imidlertid ikke alltid ganske høy. Dette skjer på grunn av den komplekse mekanismen for kreft og de individuelle forskjellene i pasientens organismer, deres respons på behandling og antall komplikasjoner. For å øke effektiviteten av behandlingen generelt begynte verden å betale mer og mer oppmerksomhet mot individualiseringen av behandlingen.

Individuell utvalg av behandling i onkologi begynte å legge stor vekt på utvikling og innføring av målrettede stoffer i den brede kliniske praksisen, og genetisk analyse bidrar til å velge dem riktig.

Individuell behandling er fremfor alt den eksakte behandlingen av en bestemt tumor. Hvorfor behandling bør utføres nøyaktig, ikke nødvendig å forklare. Derfor gir hente mer nyttig informasjon om kroppen livets håp: 76% av kreftpatienter har visse varianter av genmutasjoner. Genetiske analyser vil bidra til å finne dette målet, eliminere ineffektiv behandling for ikke å miste den mest produktive tiden for behandling. Og også for å redusere den fysiske og psykiske byrden til pasienten og hans familie.

Hva er genetiske analyser i onkologi?

Genetiske tester for onkologi er tester som bestemmer mutasjoner av gener som etablerer DNA- og RNA-sekvenser. Hver svulst har sin egen individuelle genetiske profil. Genetisk analyse bidrar til å velge medisinert målrettet terapi, nemlig de som egner seg spesielt for din tumorform. Og bidra til å gjøre et valg til fordel for en mer effektiv behandling. For eksempel, hos pasienter med ikke-småcellet lungekreft i nærvær av en EGFR-mutasjon, er effekten av Gefitinib-behandling 71,2%, og kjemoterapi med karboplatin + paclitaxel er 47,3%. Med en negativ verdi på EGFR Gefitinib er effektiviteten 1,1%, det vil si at stoffet ikke er effektivt. Analysen av denne mutasjonen gjør det klart hvilken behandling som er bedre å foretrekke.

Hvem er vist en genetisk analyse?

  • Pasienter i de tidlige stadier av onkologi.

Ved hjelp av genetiske analyser kan du nøyaktig velge det mest effektive stoffet, og dermed unngå tap av tid og ubrukelig belastning på kroppen.

  • Pasienter i avansert onkologi.

Utvelgelse av en effektiv målrettet terapi kan vesentlig forlenge livene til pasienter med avanserte stadier, hvor behandling av disse ved tradisjonelle metoder ikke lenger er mulig.

  • Pasienter med sjeldne kreftformer eller med onkologi av ukjent opprinnelse.

I slike tilfeller er valg av standardbehandling vanskeligere, og genetiske analyser lar deg velge den nøyaktige behandlingen selv uten å bestemme den spesifikke typen kreft.

  • Pasienter hvis situasjon ikke er egnet til behandling ved tradisjonelle metoder.

Dette er et godt valg for pasienter som allerede har utmattet mulighetene for tradisjonell behandling, fordi genetiske tester avslører en rekke ekstra legemidler som kan brukes.

  • Pasienter med tilbakefall. Genetiske tester for relapses anbefales å bli testet, fordi genmutasjoner kan endres. Og etter nye genetiske analyser vil nye stoffer av målrettet terapi bli valgt.

Genetisk analyse i Harbin

I Kina, et land med høye onkologiske egenskaper, har individualisering av behandling blitt anerkjent, og genetiske tester for valg av målrettede terapier er blitt fast etablert i klinisk praksis. I Harbin utføres genetiske analyser ved onkologiavdelingen i Heilongjiang Central Nunken Hospital.

Det mest informative å gå gjennom et komplett spekter av genetiske analyser, er sekvensegen sekvensering, utført ved hjelp av en nøytronflux med høy tetthet. Teknologien for genetiske analyser av andre generasjon gjør det mulig å sjekke 468 viktige tumorgener om gangen, det er mulig å identifisere alle typer av alle genetiske sider relatert til en svulst, for å oppdage bestemte typer av genmutasjonene.

Komplekset inkluderer:

  • Direkte gener for målrettede stoffer - mer enn 80 gener

FDA godkjente legemiddelmål, mål for eksperimentelle legemidler er bestemt.

  • Gener som bestemmer narkotikkens vei til målet - mer enn 200 gener
  • DNA reparasjonsgener - mer enn 50 gener

Stråling og kjemoterapi, PARP-hemmere, immunterapi

  • Indikative arvelige gener - ca 25 gener

Relatert til enkelte mål og effektiviteten av kjemoterapi.

  • Andre høyfrekvente muterte gener

Relatert til prognose, diagnose.

Hvorfor er det nødvendig å sjekke et så stort antall indikatorer hvis typen av kreft er allerede kjent?

På grunn av det store antallet pasienter har kinesiske onkologer tradisjonelt gått lenger enn sine kolleger fra andre land i utviklingen og anvendelsen av målrettet terapi.

Studier av målrettet behandling i ulike varianter av søknaden har ført til interessante resultater. Ulike målrettede stoffer virker på de tilsvarende genmutasjonene. Men genmutasjonene, som det viste seg, er langt fra å være så stift knyttet til en bestemt type kreft.

For eksempel, i en pasient med leverkreft, etter å ha gjennomført et bredt spekter av genetiske tester, ble det påvist en mutasjon, hvor en høy effekt viser et Iressa-stoff beregnet på lungekreft. Behandling av denne pasienten med et lungekreftmedisin førte til en regresjon av leveren svulst! Dette og andre lignende tilfeller har gitt en helt ny betydning til definisjonen av genetiske mutasjoner.

For tiden kan testing av hele spekteret av genetiske analyser gjøre det mulig å utvide listen over narkotikariktet terapi med de legemidlene som ikke ble opprinnelig beregnet for bruk, noe som signifikant øker klinisk effekt av behandlingen.

Genetiske analyser bestemmes av tumorvev (dette er å foretrekke! Tumormateriale vil være egnet etter operasjon eller etter punktering biopsi) eller ved blod (blod fra en ven).

For en mer nøyaktig bestemmelse av genmutasjoner, spesielt i relapses, anbefales det å gjenta biopsien med samlingen av nytt tumormateriale. Hvis biopsien er nesten umulig eller risikabel, blir analysen utført på venøst ​​blod.

Resultatet er klart i 7 dager. Konklusjonen inneholder ikke bare resultatet, men også spesifikke anbefalinger med navnene på egnede stoffer.

Analyse av genmutasjon i onkologi

Vitenskapelig leder av prosjektet GENOMED

Genomed er et innovativt selskap med et team av genetikere og nevrologer, obstetrikere, gynekologer og onkologer, bioinformatikk og laboratoriespesialister, som representerer en omfattende og svært nøyaktig diagnose av arvelige sykdommer, forstyrrelser i reproduktiv funksjon, valg av individuell terapi i onkologi.

I samarbeid med verdensledere innen molekylær diagnostikk tilbyr vi mer enn 200 molekylære genetiske studier basert på de mest moderne teknologiene.

Bruken av sekvensering av en ny generasjon, mikromatrixanalyse med kraftige metoder for bioinformatikkanalyse, gjør at du raskt kan diagnostisere og finne riktig behandling, selv i de vanskeligste tilfellene.

Vårt oppdrag er å gi leger og pasienter med omfattende og kostnadseffektiv genetisk forskning, informasjon og rådgivning 24 timer i døgnet.

HOVEDFAKTA OM OSS

Retningslinjer

Hmelkova
Daria Nikolaevna

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Han ble uteksaminert fra den medisinske fakultetet i Moskva State University of Medicine and Dentistry i 2009, og i 2011 - oppholdet i spesialiteten "Genetikk" ved Institutt for medisinsk genetikk av samme universitet.

Hovedaktivitetene: diagnostisering og behandling av pasienter med arvelige sykdommer og medfødte misdannelser, medisinsk og genetisk rådgivning for familier der et barn ble født med arvelig patologi eller misdannelser, prenatal diagnose.

Siden 2011 gjennomfører en rådgivende mottak på det medisinske genetiske senteret DGKB №13 dem. NF Filatov. Siden 2014 har han ledet Institutt for genetikk på Genomed Clinic. Han er en ansatt i den komparative genomiske hybridiseringsgruppen av Moskva-statsforskningsenteret for det russiske medisinske akademi.

Han snakker regelmessig på konferanser. Han foreleser for leger, genetikere, nevrologer og obstetrikere og gynekologer. Han er forfatter og medforfatter av flere artikler og anmeldelser i russiske og utenlandske tidsskrifter.

Hovedveiledningene for vitenskapelig og praktisk arbeid - innføring av moderne genom-brede metoder i klinisk praksis. Emnet for avhandlingen for kandidatstudenten i medisinske fag "Molekylær diagnose av kromosomavvik i barn med medfødte misdannelser, ansiktsdysmorfier og / eller utviklingsforsinkelse ved bruk av SNP-oligonukleotider med høy tetthet" er godkjent.

Erfaring i spesialitet - 3 år.

Resepsjonstid: ons, fre 16-19

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - nevrolog, epileptolog

I 2012 studerte han under det internasjonale programmet "Orientalsk medisin" på Daegu Haanu University i Sør-Korea.

Siden 2012 - deltakelse i organisering av en database og algoritme for tolkning av xGenCloud genetiske tester (http://www.xgencloud.com/, prosjektleder - Igor Ugarov)

I 2013 ble han uteksaminert fra det pediatriske fakultetet for den russiske nasjonale forskningsmedisinske universiteten oppkalt etter N.I. Pirogov.

Fra 2013 til 2015 studerte han i klinisk internship i nevrologi ved Neurologisk forskningsenter.

Siden 2015 har han jobbet som nevrolog, forsker ved Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics oppkalt etter akademiker Yu.E. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU dem. NI Pirogov. Han jobber også som en nevrolog og en lege ved video-EEG-overvåkingslaboratoriet i klinikkene i "Senter for epileptologi og neurologi. A.A. Kazaryan "og" Epilepsy Center ".

I 2015 studerte han i Italia på skolen "2. International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

I 2015, avansert trening - "Klinisk og molekylær genetikk for praktiserende leger", RCCH, RUSNANO.

I 2016, avansert trening - "Grunnleggende om molekylær genetikk" under veiledning av bioinformatikk, Ph.D. Konovalov F.A.

Siden 2016 - lederen av den nevrologiske retningen til laboratoriet "Genomed".

I 2016 studerte han i Italia på skolen "San Servolo International Advanced Course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

I 2016, avansert opplæring - "Innovativ genetisk teknologi for leger", "Institute of Laboratory Medicine".

I 2017 - skolen "NGS i medisinsk genetikk 2017", Moscow State Scientific Center

For tiden utfører forskning innen epilepsiets genetikk under veiledning av en professor, MD. Belousova E.D. og professorer, dms Dadali E.L.

Emnet for avhandlingen for kandidatkandidaten i medisinsk vitenskap "Kliniske og genetiske egenskaper av monogene varianter av tidlig epileptisk encefalopati" ble godkjent.

Hovedaktivitetene er diagnose og behandling av epilepsi hos barn og voksne. Smal spesialisering - kirurgisk behandling av epilepsi, genetikk av epilepsi. Nevrogenetikk.