loader
Anbefalt

Hoved

Sarkom

Genetisk analyse for kreft

Den høye forekomsten av kreft gjør onkologer til å arbeide daglig med spørsmål om tidlig diagnose og effektiv behandling. Genetisk analyse for kreft er en av de moderne måtene å forebygge kreft. Men er denne undersøkelsen sant, og skal den administreres til alle? - Et spørsmål som bekymrer både forskere, og leger og pasienter.

vitnesbyrd

I dag avslører en genetisk analyse for kreft risikoen for kreftpatiologi:

  • brystkjertel;
  • eggstokk;
  • livmorhalskreft;
  • prostata;
  • lunger;
  • spesielt tarm og kolon.

Det er også en genetisk diagnose for noen medfødte syndrom, hvorav det øker sannsynligheten for å utvikle kreft i flere organer. Li-Fraumeni syndrom taler for eksempel om risiko for hjertekreft, binyrene, bukspyttkjertelen og blodet, og Peutz-Jeghers syndrom indikerer sannsynligheten for onkopatologi i fordøyelsessystemet (spiserør, mage, tarm, lever, bukspyttkjertel).

Hva viser en slik analyse?

I dag har forskere oppdaget en rekke gener, endringer som i de fleste tilfeller fører til utvikling av onkologi. Tusenvis av ondartede celler utvikler seg i kroppen vår hver dag, men immunsystemet, takket være spesielle gener, er i stand til å takle dem. Og i tilfelle av sammenbrudd i en eller annen DNA-struktur, virker disse generene feil, noe som gir en sjanse for utvikling av onkologi.

Dermed beskytter BRCA1- og BRCA2-generene kvinner fra utviklingen av ovarie- og brystkjertelkreft, og menn - fra prostatakreft. Forskjeller i disse gener, derimot, viser at det er fare for å utvikle karsinomer av denne lokaliseringen. En analyse av en genetisk følsomhet for kreft gir informasjon om endringer i disse og andre gener.

Fordeler i disse gener er arvet. Alle vet saken om Angelina Jolie. I hennes familie var det tilfelle av brystkreft, så skuespilleren bestemte seg for å gjennomgå en genetisk diagnose, som viste mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener. Det eneste som legene var i stand til å hjelpe i dette tilfellet var sant å utføre en operasjon for å fjerne bryst og eggstokkene, slik at det ikke var noen pekepunkt for de muterte gener.

Er det noen kontraindikasjoner for å ta testen?

Kontraindikasjoner til levering av denne analysen finnes ikke. Du bør imidlertid ikke gjøre det som en rutinemessig undersøkelse og likestille en blodprøve. Det er ikke kjent hvordan resultatet av diagnosen vil påvirke pasientens psykologiske tilstand. Derfor bør en analyse bare foreskrives dersom det er strenge indikasjoner på det, nemlig registrerte tilfeller av kreft hos blodrelaterte personer eller i tilfelle pasientens forstadier (for eksempel godartet dannelse av brystkjertelen).

Hvordan foregår analysen og er det nødvendig å forberede seg på en eller annen måte?

Genetisk analyse er ganske enkelt for pasienten, da den utføres av en enkelt blodprøve. Etter at blodet er underkastet molekylærgenetisk forskning, som tillater å bestemme mutasjoner i gener.

Laboratoriet har flere reagenser som er spesifikke for en bestemt struktur. For en enkelt blodprøve kan flere gener undersøkes for skade.

Studien krever ikke spesiell forberedelse, men etter de allment aksepterte regler for donering av blod vil ikke forstyrre. Disse kravene inkluderer:

  1. Utelukkelsen av alkohol en uke før diagnosen.
  2. Ikke røyk i 3-5 dager før du donerer blod.
  3. 10 timer før eksamen ikke er.
  4. I 3-5 dager før du donerer blod, hold deg til en diett med unntak av fete, krydrede og røyke produkter.

Hvor mye kan du stole på en slik analyse?

Den mest studerte er deteksjon av sammenbrudd i BRCA1- og BRCA2-gener. Men over tid begynte leger å legge merke til at årene med genetisk forskning ikke signifikant påvirket dødeligheten av kvinner fra brystkreft og eggstokkreft. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningsdiagnostisk metode (utført for hver person). Og som en undersøkelse av risikogrupper finner man genetisk diagnose.

Hovedfokuset på analysen av den genetiske predisponering for kreft er at hvis et gen brytes ned i et bestemt gen, har personen risikoen for å utvikle kreft eller risikoen for å overføre genet til barna sine.

Å stole på eller ikke er resultatene som er oppnådd, en privat sak for hver pasient. Det kan ikke være nødvendig å utføre forebyggende behandling (fjerning av organer) med et negativt resultat. Men hvis det oppdages genbrudd, er det definitivt verdt å overvåke helsen din nøye og regelmessig gjennomføre forebyggende diagnostikk.

Sensitivitet og spesifisitet av analyse for genetisk følsomhet for onkologi

Følsomhet og spesifisitet er begreper som viser validiteten til en test. Følsomhet indikerer hvor mange prosent av pasienter med defekt gen vil bli oppdaget ved denne testen. Og indikatoren for spesifisitet antyder at ved hjelp av denne testen vil det bli oppdaget at genbrudd, som koder for en predisponering mot onkologi, og ikke til andre sykdommer.

Det er ganske vanskelig å fastslå prosentene for den genetiske diagnosen kreft, siden mange tilfeller av positive og negative resultater er nødvendig for å undersøke. Kanskje senere vil forskere kunne svare på dette spørsmålet, men i dag kan vi med nøyaktighet si at undersøkelsen har høy følsomhet og spesifisitet, og resultatene kan stole på.

Det mottatte svaret kan ikke 100% forsikre pasienten om at han blir syk eller ikke får kreft. Et negativt resultat av genetisk testing tyder på at risikoen for å utvikle kreft ikke overstiger gjennomsnittstallene i befolkningen. Et positivt svar gir mer nøyaktig informasjon. Dermed er risikoen for brystkarsinom hos kvinner med mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene 60-90%, og for eggstokkarcinom er 40-60%.

Når og hvem er det hensiktsmessig å ta denne analysen?

Denne analysen har ingen klare indikasjoner på levering, enten det er en viss alder eller pasientens helsetilstand. Hvis brystkreft ble funnet hos moren til en 20 år gammel jente, burde hun ikke vente 10 eller 20 år for å bli undersøkt. Det ble anbefalt å gjennomgå en genetisk test for kreft for å bekrefte eller eliminere mutasjonen av gener som koder for utvikling av kreftpatologier.

Når det gjelder prostata svulster, vil hver mann etter 50 år med prostataenom eller kronisk prostatitt være nyttig for å utføre genetisk diagnostikk for å vurdere risikoen. Men det er mest sannsynlig upassende å diagnostisere personer i hvis familie det ikke var tilfeller av en ondartet sykdom.

Indikasjonene for å gjennomføre en genetisk analyse for kreft er tilfeller av påvisning av ondartede neoplasmer hos blodrelaterte. Og undersøkelsen bør foreskrives av en genetiker, som vil vurdere resultatet etterpå. Alderen på pasienten til å bestå testen, spiller ingen rolle, siden nedbrytingen i generene ble lagt fra fødselen, så hvis BRCA1- og BRCA2-genene er normale ved 20 år, så er det ikke noe poeng med å gjøre samme undersøkelse etter 10 eller flere år.

Faktorer forvrenger resultatene av analysen

Med riktig diagnose er det ingen eksogene faktorer som kan påvirke resultatet. Men hos et lite antall pasienter kan det oppdages genetisk skade under undersøkelsen, hvis tolkning er umulig på grunn av utilstrekkelig kunnskap. Og i kombinasjon med ukjente endringer med mutasjoner i kreftgener, kan de påvirke testresultatet (det vil si at spesifisiteten til metoden er redusert).

Tolkning av resultater og normer

Genetisk analyse for kreft er ikke en studie med klare normer, det er ikke verdt å håpe at pasienten vil få et resultat der "lav", "medium" eller "høy" risiko for å utvikle kreft vil bli tydelig skrevet. Undersøkelsesresultater kan kun evalueres av en genetiker. Den endelige konklusjonen er påvirket av pasientens familiehistorie:

  1. Utviklingen av ondartede patologier i slektninger opp til 50 år.
  2. Fremveksten av svulster av samme lokalisering i flere generasjoner.
  3. Gjentatte tilfeller av kreft i samme person.

Hvor mye koster en slik analyse?

I dag er en slik diagnose ikke betalt av forsikringsselskaper og midler, så pasienten må bære alle kostnader.

I Ukraina koster studien av en mutasjon ca 250 UAH. For påliteligheten av dataene, bør imidlertid flere mutasjoner undersøkes. For mutasjoner i bryst og eggstokker, for eksempel, undersøkes 7 mutasjoner (1750 hrn.), For lungekreft - 4 mutasjoner (1000 hrn.).

I Russland koster en genetisk analyse for bryst- og ovariecancer ca. 4500 rubler.

Genetisk analyse for kreft: er det mulig å kjenne din fremtid?

Genetisk analyse - for pengene!

Hvis du fortsatt vil gjennomgå forebyggende testing for å identifisere gener som kan forårsake kreft, må du betale for det selv. Tenk nøye om du trenger genetisk analyse, fordi:

  • hvis du ikke har noen tilfeller av kreft i familien din,
    du har knapt et mutert gen;
  • genetisk analyse for kreft kan være kostbart, fra noen få tusen til tiere
    tusen rubler;
  • Det er ingen garanti for at testen vil vise om du er syk med kreft.

Vanligvis er kreft ikke arvet, men noen av sine typer - oftest bryst, ovarie og prostatakreft - er i stor grad avhengige av gener og kan være en arvelig sykdom.

Vi har alle bestemte gener som beskytter oss mot kreft - de korrigerer DNA-forstyrrelser som forekommer naturlig under celledeling.

Arvelige muterte versjoner eller "varianter" av disse genene øker risikoen for kreft betydelig, siden endrede gener ikke kan reparere skadede celler, noe som kan føre til at en svulst dannes over tid.

BRCA1- og BRCA2-genene er et eksempel på gener som øker sannsynligheten for kreft hvis endringer forekommer i dem. En mutasjon i BRCA-genet øker stor sannsynligheten for brystkreft og eggstokkreft hos kvinner. Det var derfor Angelina Jolie hadde en operasjon for å fjerne et bryst. Hos menn øker disse gener også sannsynligheten for å utvikle bryst- og prostatakreft.

Brystkreft gener BRCA1 og BRCA2

Hvis det er en defekt (mutasjon) i ett av dine BRCA-gener, øker risikoen for brystkreft og eggstokkreft sterkt.

For eksempel, hos kvinner med en mutasjon i BRCA1 genet, er sannsynligheten for brystkreft 60-90% og eggstokkreft - 40-60%. Med andre ord, ut av 100 kvinner med en defekt i BRCA1-genet, vil 60-90 før eller senere ha brystkreft, og 40-60 vil ha eggstokkreft.

En defekt i BRCA-gener oppstår i omtrent en person ut av 800-1000, men Ashkenazi-jøder har en mye høyere risiko for dette (omtrent en person ut av 40 har et mutert gen).

Men BRCA-gener er ikke de eneste gene som øker risikoen for kreft. Nylig har forskere identifisert over 70 nye genvarianter som er forbundet med økt risiko for bryst-, prostata- og ovariecancer. Disse nye genvarianter, hver for seg, øker kun risikoen for kreft, men i kombinasjon med hverandre kan de øke sannsynligheten for dette betydelig.

Hvis du eller din partner har et gen som sannsynligvis vil forårsake kreft, for eksempel et mutert BRCA1-gen, kan det overføres til barna dine.

Hvordan finne ut om det er risiko for kreft?

Hvis det har vært tilfeller av kreft i familien din, og du er bekymret for at du også blir syk, kan du kanskje gjennomgå en genetisk analyse for kreft i et privat eller offentlig laboratorium, og de vil fortelle om du har arvet gener som kan forårsake kreft.

Dette kalles profylaktisk (prediktiv) genetisk testing. "Prediktive" betyr at det utføres på forhånd, og et positivt testresultat indikerer at du har en betydelig økt risiko for kreft. Dette betyr ikke at du har kreft eller at du sannsynligvis vil ha det.

Du må kanskje testes for kreft hvis en av dine slektninger allerede har funnet et mutert gen, eller hvis du har hatt mange tilfeller av kreft i familien din.

Genetisk analyse for kreft: fordeler og ulemper

  • Et positivt testresultat betyr at du kan ta tiltak for å kontrollere risikoen for kreft. Du kan starte en sunnere livsstil, ta regelmessig screening, ta medisiner for forebygging, eller foreta en forebyggende kirurgi (se avsnittet "Risikostyring under").
  • Hvis du vet resultatet, kan det hjelpe til med å lindre stress og angst som oppstår på grunn av uvitenhet.
  • Noen genetiske tester gir ikke bestemte resultater - leger kan bestemme variasjonen i genet, men vet ikke hva dette kan føre til;
  • Et positivt resultat kan føre til en følelse av konstant angst. Noen mennesker synes det er lettere å ikke vite hva de står overfor, og de vil bare vite om de fortsatt får kreft.

Hvordan lage en genetisk analyse for kreft?

Genetisk testing foregår i to faser:

  1. En slektning, en kreftpasient, donerer blod til diagnose, for å avgjøre om han har et gen som forårsaker kreft (dette må gjøres før du tester en sunn relativ). Resultatet vil være klart i 6-8 uker.
  2. Hvis relativets blodprøveresultat er positivt, kan du gjennomgå prediktiv genetisk testing for å avgjøre om du har det samme muterte genet. Legen din vil henvise deg til en lokal genetisk forskningstjeneste, hvor du kan ta blod (ta en kopi av slektningens testresultater med deg). Resultatene vil være klare maksimalt 10 dager etter at blod er tatt fra deg, men mest sannsynlig vil det ikke skje under første dose.

Gjennombruddsbrystkreft, en veldedig organisasjon, forklarer betydningen av disse to trinnene: "Uten en forhåndsanalyse av de syke slektningens gener, vil teste en sunn person være som å lese en bok når du ser etter en skrivefeil i den og vet ikke hvor den er eller ikke."

Prediktiv testing er et søk på en skrivefeil i en bok når du vet hvilken side og linje den er på.

Et positivt resultat er ingen grunn til å få panikk.

Hvis prediktiv genetisk testing er positiv, betyr det at du har et mutert gen som øker sannsynligheten for kreft.

Dette betyr ikke at du definitivt vil ha kreft - dine gener bare påvirker delvis om du vil ha kreft i fremtiden. Andre faktorer spiller også en rolle her, for eksempel din medisinske historie, livsstil og miljø.

Hvis du har ett mutert BRCA-gen, er det en 50% sjanse for at du vil overlevere det til barna dine, og en 50% sjanse for at brødrene og søstrene også har det.

Du vil kanskje diskutere resultatene med familiemedlemmer som også kan ha en mutasjon i dette genet. Spesialistene i den genetiske klinikken vil diskutere med deg hvordan et positivt eller negativt testresultat vil påvirke ditt liv og forhold til familien din.

Legen din har ikke rett til å fortelle alle at du har gjennomgått en genetisk analyse for kreft, og å avsløre resultatene uten din tillatelse.

Hvordan redusere risikoen for kreft?

Hvis testresultatet var positivt, er det en rekke muligheter for å unngå kreft. Kirurgi er ikke den eneste veien ut. Til slutt er det ingen rett eller feil handling - bare du kan bestemme hva du skal gjøre.

Regelmessig bryst eksamen

Hvis du har en mutasjon i BRCA1-genet eller 2, må du overvåke tilstanden til brystkjertlene og endres i dem, og føler deg regelmessig brystet for knuter. Lær hva du skal se etter, inkludert dannelsen av nye knuter og forandringsform.

Denne anbefalingen gjelder også menn med en mutasjon i BRCA2-genet, siden de også har økt risiko for brystkreft (om enn i mindre grad).

Brystkreft screening

Hvis du er i fare for brystkreft, kan du screenes årlig som et mammogram eller MR-skanning for å overvåke helsen din og diagnostisere kreft på et tidlig stadium hvis det skjer.

Den tidligere brystkreft er oppdaget, jo lettere er det å behandle det. Sjansene for full utvinning fra brystkreft, spesielt hvis det oppdages i et tidlig stadium, er ganske høyt i forhold til andre former for kreft.

Dessverre er det for tiden ingen pålitelig screeningsmetode for ovarie- eller prostatakreft.

Sunn livsstil

Du kan redusere risikoen for kreft hvis du har en sunn livsstil, for eksempel vil du spille mye sport og spise riktig.

Hvis du har et mutert BRCA-gen, vær oppmerksom på at andre faktorer kan øke sannsynligheten for brystkreft. Du bør unngå:

  • p-piller hvis du er over 35;
  • hormon erstatningsterapi;
  • overskrider anbefalt daglig inntak av alkohol;
  • fedme;
  • røyke.

Hvis det er tilfeller av kreft i familien, anbefales det at kvinner ammer når det er mulig.

Medisiner (kjemoprofylakse)

Ifølge nylige studier anbefales behandling med tamoxifen eller raloksifen for kvinner med økt risiko for brystkreft. Disse medisinene kan bidra til å redusere risikoen.

Forebyggende kirurgi

I løpet av en profylaktisk operasjon fjernes alle vev (for eksempel bryst eller eggstokker) der kreftvulster kan oppstå. Personer med defekt BRCA-gen bør vurdere muligheten for profylaktisk mastektomi (fjerning av alt brystvev).

Hos kvinner som har gjennomgått profylaktisk mastektomi, vil risikoen for brystkreft til livets slutt ikke overstige 5%, noe som er mindre enn gjennomsnittet for befolkningen. Imidlertid er mastektomi en vanskelig operasjon, og etter at det kan være psykologisk vanskelig å gjenopprette.

Operasjonen kan også brukes til å redusere risikoen for eggstokkreft. Hos kvinner som har fått eggstokkene deres fjernet før overgangsalderen, er ikke bare risikoen for eggstokkreft dramatisk redusert, men risikoen for brystkreft reduseres også med 50%, selv med hormonbehandling. Dette betyr imidlertid at du ikke vil kunne få barn (med mindre du lagrer egg eller embryoer i en cryobank).

Hos kvinner med et mutert BRCA-gen begynner risikoen for ovariecancer å stige kraftig bare etter 40 år. Derfor bør kvinner under 40 vanligvis ikke rush til operasjonen.

Hvordan fortelle nære slektninger?

Sannsynligvis vil en genetisk klinikk etter en analyse for kreft ikke kontakte dine slektninger - du må selv rapportere resultatene til familien din.

Du kan få et standardbrev slik at du sender det til dine slektninger, som viser testresultatene og inneholder all den informasjonen de trenger for å kunne gjennomgå en diagnose.

Men ikke alle vil gjennomgå genetisk testing. Nære slektninger (for eksempel din søster eller datter) kan bli screenet for kreft uten genetisk analyse for kreft.

Familieplanlegging

Hvis resultatet av prediktiv genetisk testing er positiv og du vil starte en familie, har du flere alternativer. Du kan:

  • Start et barn på en naturlig måte med risikoen for at barnet vil arve en genmutasjon fra deg.
  • Vedta et barn.
  • Bruk et donoregg eller sæd (avhengig av hvilken forelder det muterte genet) for å unngå at genet overføres til barnet.
  • Gå gjennom prenatal genetisk testing, som bestemmer om barnet ditt vil ha et mutert gen. Så, i henhold til testresultatene, kan du bestemme om du skal fortsette eller avslutte graviditeten.
  • Bruk preimplantasjon genetisk diagnose - en teknikk som lar deg velge embryoer som ikke har arvet en genmutasjon. Og likevel er det ingen garanti for at bruken av denne teknikken vil føre til en vellykket graviditet.

Test for identifisering av genetisk nærhet til onkologi

innhold

Ondartede svulster rangerer andre i listen over de vanligste dødsårsakene i verden. Ofte vender pasientene seg til leger som allerede er i sene stadier av sykdommen, når selv kirurgiske inngrep ikke lenger gir resultater. Derfor legger legene vekt på rettidig identifisering av arvsfaktorer, den såkalte predisposisjonen til kreft. Identifikasjon av risikofaktorer og integrering av pasienter i bestemte grupper for detaljert observasjon bør spille en viktig rolle for å oppnå større suksess og effektivitet i behandlingen. Disse trinnene vil bidra til å finne en svulst i begynnelsen av utdanningen og bidra til å undertrykke den patologiske prosessen.

Risikofaktorer

Etter en rekke studier har forskere identifisert faktorer som øker risikoen for å utvikle kreft betydelig. Disse faktorene er delt inn i følgende grupper.

  • kjemiske kreftfremkallende stoffer - øke risikoen for sykdom hos mennesker som stadig er i kontakt med skadelige helsefare stoffer;
  • fysiske kreftfremkallende stoffer - de negative effektene av ultrafiolett stråling, strålingseksponering under forskning som involverer røntgenstråler og radioisotoper, som bor i regioner med høye nivåer av radioaktive stoffer;
  • biologiske kreftfremkallende stoffer - virus som forandrer cellens genetiske struktur. Gruppen inneholder også naturlige hormoner som kan utvikle hormonavhengige organcarcinomer. Høye nivåer av østrogen, for eksempel, øker risikoen for brystkreft, apovyshennogo testosteron - karsinom av prostata av den ondartede typen;
  • Livsstil - den mest hyppige innflytelsesfaktoren i kreftpatologier - røyking - øker risikoen for åndedrettsorganisering, og en svulst i magen eller livmorhalsen.

Separat og viktig ut fra et synspunkt for medisinsk forskning, en faktor som i dag betaler spesiell oppmerksomhet - genetisk predisposisjon.

arvelighet

På grunn av kreft sykdom begynner mange i hjernen å artikulere ett og samme spørsmål: kan sykdommen bli arvet eller ikke forårsake bekymring? Du bør ikke slappe av, fordi den arvede predisposisjonen spiller en stor rolle i utviklingen av sykdommer. Genes - strukturelle steder med nukleinsyrer overfører funksjonell levende arv av levende organismer. Fra disse områdene leses den nødvendige informasjonen for videreutviklingen av bæreren. Noen gener har ansvar for indre organer, andre tar kontroll over indikatorer som hårfarge, øyenfarge og så videre. I strukturen av en enkelt celle finnes det mer enn tretti tusen gener som foreskriver koden for syntese av proteiner.

Gener er en komponent i kromosomer. Når det blir tenkt, får fosteret halvparten av kromosomsettet fra hver forelder. I tillegg kan de korrekte gener overføres og muteres, noe som igjen forårsaker genetisk informasjon og feil syntese av proteiner. Alt dette kan vise en farlig effekt, spesielt hvis suppressorgenene og onkogenene endres.. Suppressorer beskytter DNA mot skade, onkogenogenese er ansvarlig for celledeling.

Mutantgener er helt uforutsigbare og reagerer på miljøet. Denne reaksjonen fører ofte til fremveksten av onkologiske formasjoner.

Moderne medisin tviler ikke på eksistensen av følsomhet for kreft. Ifølge noen data er 5-7% av tilfellene med kreft spesifikt genetiske faktorer. Blant leger er det enda begrepet "kreftfamilier" - familier der tumorer ble diagnostisert hos minst 40% av slektningene. For øyeblikket er genetikere oppmerksomme på nesten alle gener som er ansvarlige for utviklingen av karsinom. Dessverre er molekylærgenetikk en dyr faggren, særlig i laboratoriestudier, og derfor er det ingen mulighet for å utnytte den. Det viktigste arbeidet med genetikere for tiden er studiet av slektsforskninger. Det er ekstremt viktig, etter å ha analysert dem, å få effektive og klare anbefalinger fra en spesialist angående pasientens livsstil, tips som bidrar til å forhindre dannelsen av formasjoner. Med ulike former for kreft og med hensyn til pasientens alder, kan intervaller mellom undersøkelser for å bestemme de riktige rådene variere fra mye mindre.

Av arvens art er det flere kreftformer:

  • arv av gener som er ansvarlig for en bestemt form for kreft;
  • Overføringen av gener som øker risikoen for sykdommen;
  • utseende av sykdommen i løpet av å undersøke flere tegn samtidig.

Genetisk testing

Det høye nivået av sykelighet motiverer onkologer til å kontinuerlig utvikle metoder for tidlig diagnose og effektiv behandling av kreft, inkludert de som oppstår fra genetisk følsomhet. Når man vurderer graden av arv av risikoen for karsinomutvikling, er det viktig å nøye gjennomgå pasientens familiehistorie.

Det bør fokusere på følgende egenskaper av medisinsk stamtavle:

  1. Onkologiske svulster i slektninger i femti år.
  2. Utviklingen av samme type onkopatologi i forskjellige generasjoner innenfor samme stamtavle.
  3. Tilbakevendende onkologi med de samme slektninger.

Det er nødvendig å diskutere den endelige testen av familiens sykdommer med en onkolog genetiker. Konsultasjon vil avgjøre nærmere om det er nødvendig med analyse av predisponering og risiko.

Før du utfører en genetisk analyse, tilordne deg alle fordeler og ulemper ved denne prosedyren. På den ene siden kan studien bestemme risikoen for utviklingen av svulster på den annen side - gjør det nødvendig å frykte uten ekte grunn, og også være upassende med "bøyningen" for å behandle helse og lider av kreftofobi.

Nivået på arvet sted bestemmes av molekylærgenetisk metode for forskning. Den lar deg identifisere en rekke mutasjoner i onkogener og suppressorgener som møter den høyere risikoen for onkopatologi. Ved påvisning av risiko for utvikling av kreft anbefales kontinuerlig observasjon for spesialister innen onkologi som er i stand til å diagnostisere en svulst i det tidligste stadium.

Genetisk analyse for kreft er en moderne metode for diagnostisering og forebygging av følsomhet overfor onkologiske sykdommer. Er pålitelig forskning gyldig og skal alt gå gjennom? - Spørsmål som gjelder både forskere og potensielle pasienter. Når man ser på at genetisk analyse i Russland for eksempel for bryst og eggstokkreft vil koste rundt 4500 rubler, blir det klart at mange vil begynne å forstå om det er virkelig verdt å ta med denne forskningen utgifter.

Indikasjoner for studien

Genetisk analyse som avslører kreft-arvelighet er i stand til å bestemme risikoen for forekomsten av følgende patologier:

  • brystkjertel;
  • åndedrettsorganer;
  • kjønnsorganer (kjertler);
  • prostata;
  • tarmen.

I dette tilfellet er det nødvendig å diagnostisere og finne ut om det ikke finnes noen spesielle medfødte syndrom som noen ganger går foran kreft i luftveiene eller fordøyelsessystemet.

Hva viser den genetiske testen?

Forskere har funnet ut at endringer i noen gener fører oftest til onkologiske tumorer. Hver dag sprer celler med ondartede egenskaper seg i den menneskelige organismen, men vår immunitet, med støtte fra bestemte genetiske strukturer, håndterer dem.

Ved brudd på DNA-strukturen brytes arbeidet med "beskyttende" gener, og øker dermed onkologisk risiko. Lignende "sammenbrudd" i gener er arvet.

Et eksempel er det kjente tilfellet av Angelina Jolie: en av hennes slektninger i brystkreftens familie, så den kjente skuespillerinne gjennomgikk genetisk testing, og hun identifiserte i sin tur mutasjoner i gener. Akk, det eneste som leger i dette tilfellet kunne gjøre var å fjerne bryst og eggstokkene, det vil si eliminatorer, der muterte gener utvikler seg. Man bør imidlertid ikke glemme at hvert tilfelle er individuelt, og metodene for forebygging og behandling kan avvike vesentlig fra det beskrevne eksempel.

Kan du stole på genetisk analyse

Den mest detaljerte studien er dysfunksjonen av BRCA1- og BRCA2-gener, som under normal drift forhindrer forekomst av bryst- og eggstokkreft. Men etter hvert som tiden gikk, la legene merke til at tid og penger brukt på genetisk utvikling ikke signifikant reduserte dødeligheten blant kvinner. Derfor er det ikke verdt å bruke genetisk analyse som en screeningsdiagnostisk metode for hver enkelt person, men en slik analyse er ganske egnet for å bestemme risikogrupper.

Stol på resultatene som er oppnådd, er individuelle. Med et negativt resultat er det sannsynligvis ikke nødvendig å foreta en forebyggende fullstendig fjerning av orgelet. Imidlertid, hvis brudd i gener fortsatt er funnet, begynner å spesielt nøye overvåke helsen og utføre periodisk diagnostikk.

Prosentvis er det vanskelig å fastslå indikatorer for genetisk diagnostikk, siden det er nødvendig å demontere et stort antall tilfeller av både positive og negative resultater. Likevel er det allerede mulig i dag å presisere nøyaktig at en slik analyse er svært følsom, det er verdt å stole på resultatene.

De oppnådde indikatorene etter testing vil ikke svare 100% av pasienten på spørsmålet om han noen gang vil få kreft. På den negative siden er det vanskelig å trekke konklusjoner: det viser bare at risikoen for å utvikle onkologiske sykdommer ikke er høyere enn gjennomsnittlig populasjonsindikator. Men et positivt svar gir mer nøyaktig og detaljert informasjon til både legen og pasienten.

For nøyaktigheten av testresultatene, glem ikke reglene for forberedelse til analysen.

En spesialplan er selvfølgelig ikke nødvendig, men det vil ikke skade å følge vanlige standarder når du gir blod:

  • ekskluder alkohol syv dager før diagnosen;
  • avbryte røyking - tre dager før donasjon av blod;
  • Det siste måltidet er ti timer før eksamen.

Hvem skal passere analysen

Genetisk testing har ikke nøyaktige indikasjoner for å overføre en type spesifikk alder eller generell fysisk tilstand til en pasient. Alle kan bestå testen, spesielt hvis man bestiller en test, vil ikke bare bidra til å få noen form for sikkerhet, men vil også gi ro.

Det er imidlertid flere eksempler der undersøkelsen fortsatt er verdt det:

  • Hvis det oppdages en svulst i moren til en ung jente i brystkjertelen, er det ikke nødvendig å vente flere år for å sjekke denne jenta for predisponering. Det er bedre å advare deg selv og andre yngre slektninger med en gang. Det anbefales å bli undersøkt for å bekrefte eller utelukke en genetisk mutasjon og risikoen for å utvikle onkologiske sykdommer;
  • menn i alderen 50 år og over som har alvorlige akutte eller kroniske prostataproblemer bør kontrolleres og evalueres for risikoen for prostatakjertilvekst;
  • Generelt er eventuelle ondartede svulster i slektninger allerede tilstrekkelig for analysen, men en undersøkelse av genetikken som er i stand til å evaluere de oppnådde resultatene er foreskrevet.

Husk at alderen på emnet under test ikke har noen mening i det hele tatt. Forstyrrelser av genarbeid er programmert ved fødselen. Hvis det ved 25 år gamle resultater viste at generene er i perfekt rekkefølge, er det ikke noe poeng i å gå gjennom samme test om ti, femten og tjue år.

Generell kreftforebygging

Utseendet til svulster, selv med alvorlig arvelighet, kan delvis forhindres.

Det er bare nødvendig å følge enkle regler:

  • gi opp vanedannende vaner (alkohol, røyking);
  • bruk sunn mat ved å øke forbruket av grønnsaker og frukt i kosten og redusere animalsk fett;
  • opprettholde vekten innenfor normale grenser;
  • gi kroppen med konstante fysiske øvelser;
  • Beskytt huden mot direkte ultrafiolett lys;
  • sette ned de nødvendige vaksinasjonene;
  • gjennomgå forebyggende diagnostikk;
  • Søk medisinsk hjelp dersom det oppstår feil i kroppen umiddelbart.

Selv med 100% etablering av muligheten for kreft, er advarselsmåtene begrenset. En enkel observasjon av en onkolog uten å gjennomføre en detaljert undersøkelse kan for eksempel ikke betraktes som en effektiv forebygging, snarere som en passiv forventning om sykdommens utseende. Samtidig er kardinalintervensjoner som forebyggende fjerning av brystkjertlene ikke alltid berettiget og fornuftig.

Dessverre, i dag, bortsett fra medisinske observasjoner og testing, gir onkologi ikke pålitelige metoder og midler for forebygging.

En potensiell pasient kan bare ta noen få skritt for å beskytte seg så mye som mulig:

  1. Å studere familiens historie, og i flere generasjoner.
  2. Observert periodisk hos onkologen, spesielt hvis blodfamilier var syke.
  3. Å gjennomgå genetisk analyse, hvis det er grunn til å bekymre seg om resultatene på grunnlag av den studerte stamtavlen.
  4. Bruk forebyggende tips og forbedret helbred for å redusere risikofaktorer, uavhengig av testresultater.

Det viktigste å huske, er predisponering for sykdommen ikke selve sykdommen. Oppretthold en positiv holdning, tilbringer mer tid til din egen helse, stol på omsorgen for spesialister innen onkologi og genetikk.

Analyse av genetisk følsomhet for kreft

Vitenskapelig leder av prosjektet GENOMED

Genomed er et innovativt selskap med et team av genetikere og nevrologer, obstetrikere, gynekologer og onkologer, bioinformatikk og laboratoriespesialister, som representerer en omfattende og svært nøyaktig diagnose av arvelige sykdommer, forstyrrelser i reproduktiv funksjon, valg av individuell terapi i onkologi.

I samarbeid med verdensledere innen molekylær diagnostikk tilbyr vi mer enn 200 molekylære genetiske studier basert på de mest moderne teknologiene.

Bruken av sekvensering av en ny generasjon, mikromatrixanalyse med kraftige metoder for bioinformatikkanalyse, gjør at du raskt kan diagnostisere og finne riktig behandling, selv i de vanskeligste tilfellene.

Vårt oppdrag er å gi leger og pasienter med omfattende og kostnadseffektiv genetisk forskning, informasjon og rådgivning 24 timer i døgnet.

HOVEDFAKTA OM OSS

Retningslinjer

Hmelkova
Daria Nikolaevna

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Han ble uteksaminert fra den medisinske fakultetet i Moskva State University of Medicine and Dentistry i 2009, og i 2011 - oppholdet i spesialiteten "Genetikk" ved Institutt for medisinsk genetikk av samme universitet.

Hovedaktivitetene: diagnostisering og behandling av pasienter med arvelige sykdommer og medfødte misdannelser, medisinsk og genetisk rådgivning for familier der et barn ble født med arvelig patologi eller misdannelser, prenatal diagnose.

Siden 2011 gjennomfører en rådgivende mottak på det medisinske genetiske senteret DGKB №13 dem. NF Filatov. Siden 2014 har han ledet Institutt for genetikk på Genomed Clinic. Han er en ansatt i den komparative genomiske hybridiseringsgruppen av Moskva-statsforskningsenteret for det russiske medisinske akademi.

Han snakker regelmessig på konferanser. Han foreleser for leger, genetikere, nevrologer og obstetrikere og gynekologer. Han er forfatter og medforfatter av flere artikler og anmeldelser i russiske og utenlandske tidsskrifter.

Hovedveiledningene for vitenskapelig og praktisk arbeid - innføring av moderne genom-brede metoder i klinisk praksis. Emnet for avhandlingen for kandidatstudenten i medisinske fag "Molekylær diagnose av kromosomavvik i barn med medfødte misdannelser, ansiktsdysmorfier og / eller utviklingsforsinkelse ved bruk av SNP-oligonukleotider med høy tetthet" er godkjent.

Erfaring i spesialitet - 3 år.

Resepsjonstid: ons, fre 16-19

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - nevrolog, epileptolog

I 2012 studerte han under det internasjonale programmet "Orientalsk medisin" på Daegu Haanu University i Sør-Korea.

Siden 2012 - deltakelse i organisering av en database og algoritme for tolkning av xGenCloud genetiske tester (http://www.xgencloud.com/, prosjektleder - Igor Ugarov)

I 2013 ble han uteksaminert fra det pediatriske fakultetet for den russiske nasjonale forskningsmedisinske universiteten oppkalt etter N.I. Pirogov.

Fra 2013 til 2015 studerte han i klinisk internship i nevrologi ved Neurologisk forskningsenter.

Siden 2015 har han jobbet som nevrolog, forsker ved Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics oppkalt etter akademiker Yu.E. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU dem. NI Pirogov. Han jobber også som en nevrolog og en lege ved video-EEG-overvåkingslaboratoriet i klinikkene i "Senter for epileptologi og neurologi. A.A. Kazaryan "og" Epilepsy Center ".

I 2015 studerte han i Italia på skolen "2. International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

I 2015, avansert trening - "Klinisk og molekylær genetikk for praktiserende leger", RCCH, RUSNANO.

I 2016, avansert trening - "Grunnleggende om molekylær genetikk" under veiledning av bioinformatikk, Ph.D. Konovalov F.A.

Siden 2016 - lederen av den nevrologiske retningen til laboratoriet "Genomed".

I 2016 studerte han i Italia på skolen "San Servolo International Advanced Course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

I 2016, avansert opplæring - "Innovativ genetisk teknologi for leger", "Institute of Laboratory Medicine".

I 2017 - skolen "NGS i medisinsk genetikk 2017", Moscow State Scientific Center

For tiden utfører forskning innen epilepsiets genetikk under veiledning av en professor, MD. Belousova E.D. og professorer, dms Dadali E.L.

Emnet for avhandlingen for kandidatkandidaten i medisinsk vitenskap "Kliniske og genetiske egenskaper av monogene varianter av tidlig epileptisk encefalopati" ble godkjent.

Hovedaktivitetene er diagnose og behandling av epilepsi hos barn og voksne. Smal spesialisering - kirurgisk behandling av epilepsi, genetikk av epilepsi. Nevrogenetikk.

Arvelig disposisjon til kreft

DEL 1: Introduksjon og generelle spørsmål

Konseptet "kreft" forener mer enn 100 forskjellige sykdommer, hvis hovedkarakteristikk er ukontrollert og unormal cellefordeling. Akkumuleringen av disse cellene danner et patologisk vev kalt en tumor. Noen former for kreft, som blodkreft, danner ikke en svulstmasse. Tumorer er godartet (ikke-cancerøs) eller ondartet (kreft). Godartede svulster kan vokse, men de kan ikke spre seg til fjerne deler av kroppen og truer vanligvis ikke pasientens liv. I løpet av sin vekst trenger maligne svulster inn i de omkringliggende organer og vev og kan spre seg med blod og lymf til fjerne deler av kroppen (for metastasering).

Noen typer ondartede svulster kan påvirke lymfeknuter. Lymfeknuter er vanligvis små strukturer som har formen av en bønnebønne. Deres hovedfunksjon er filtreringen av lymfestrømmen som går gjennom dem og dens rensing, som er av stor betydning for kroppens immunforsvar. Lymfeknuter arrangeres i klynger i ulike deler av kroppen. For eksempel på nakke-, oksel- og lyskenområder. Maligne celler som har skilt seg fra svulsten, kan bevege seg gjennom kroppen med strømmen av blod og lymf, bosette seg i lymfeknuter og andre organer og gi opphav til en ny svulstvekst der. Denne prosessen kalles metastase. En metastatisk tumor er oppkalt etter orgelet hvor den oppsto, for eksempel hvis brystkreft har spredt seg til lungvev, så kalles det metastatisk brystkreft, og ikke lungekreft.

Maligne celler kan stamme fra hvor som helst i kroppen. Svulsten kalles avhengig av hvilken type celler den kommer fra. For eksempel bæres navnet "karsinom" av alle svulster dannet fra hudceller eller vev som dekker overflaten på indre organer og kanaler i kjertlene. "Sarcomas" stammer fra bindevev som muskel, fett, fibrøst, brusk, eller bein.

Kreftstatistikk

Etter sykdommer i det kardiovaskulære systemet er kreft den nest vanligste dødsårsaken i utviklede land. Gjennomsnittlig 5-års overlevelsesrate etter diagnose av kreft (uavhengig av sted) er for tiden ca 65%.

De vanligste typer kreft, om ikke å ta hensyn til den utbredte i eldre basal og squamous hudkreft, er: kreft i bryst, prostata, lunge og kolon.

Til tross for at i forskjellige land er hyppigheten av forekomst av enkelte varianter av svulster noe annerledes, men nesten alle steder i utviklede land, lung, tykktarm, bryst og bukspyttkjertel og prostatakreft er de 5 vanligste årsakene til død fra kreft.

Lungekreft er fortsatt den viktigste årsaken til kreft dødelighet, og de fleste av disse dødsfallene er forårsaket av røyking. Det siste tiåret har dødeligheten fra lungekreft blant menn begynt å avta, men det har vært en økning i forekomsten av lungekreft blant kvinner.

Hva er risikofaktorer?

"Risikofaktorene" inkluderer alle omstendigheter som øker sannsynligheten for å utvikle en sykdom hos en bestemt person. Noen risikofaktorer kan styres, for eksempel røyktobak eller visse infeksjoner. Andre risikofaktorer, som alder eller medlemskap i en bestemt etnisk gruppe, kan ikke kontrolleres.

Selv om det er mange kjente risikofaktorer som kan påvirke forekomsten av kreft, er det for de fleste av dem ikke klart om denne eller den faktoren kan forårsake sykdommen alene eller bare i kombinasjon med andre risikofaktorer.

Tilstedeværelsen av risikofaktorer kan hjelpe en lege med å identifisere pasienter som har økt risiko for å utvikle noen form for kreft.

Å forstå den individuelle risikoen for å utvikle kreft er svært viktig. De pasientene i hvis familier det var tilfeller av sykelighet eller dødsfall fra kreft, særlig i ung alder, har økt risiko. For eksempel har en kvinne hvis mor eller søster hadde brystkreft en dobbel risiko for å utvikle denne svulsten sammenlignet med de i hvis familier ikke hadde denne sykdommen. De pasientene hvis familier har økt forekomst av kreft, bør begynne regelmessige screeningstester i yngre alder og sende dem oftere. Pasienter med etablert genetisk syndrom, overført i familien, kan gjennomgå spesiell genetisk testing, på grunnlag av hvilken den individuelle risikoen for hvert familiemedlem vil bli bestemt.

De gamle greker trodde at årsaken til kreft var et overskudd av en av vital fuktighet, som de kalte "svart galle". Medisin fra det 17. og 18. århundre så årsaken til utviklingen av kreft i penetrasjon av parasitter inn i organismen. I dag ble det klart mye mer om forholdet mellom forekomsten av kreft og genetiske endringer. Virus, ultrafiolett stråling, kjemiske stoffer og mye mer kan skade menneskelig genetisk materiale, og hvis visse gener påvirkes, kan en person utvikle kreft. For å forstå skaden av hvilke spesifikke gener som er i stand til å starte kreft, og hvordan dette skjer, er det nødvendig å skaffe grunnlag for kunnskap om gener og genetikk.

Gener - En liten og kompakt pakket substans som ligger i sentrum av en levende celle - i sin kjerne, er en funksjonell og fysisk bærer av informasjon som overføres fra foreldre til barn. Gener kontrollerer de fleste prosessene som skjer i kroppen. Noen gener er ansvarlige for slike egenskaper som utseende som øyenfarge eller hår, andre er for blodgruppe, men det er en gruppe gener ansvarlig for utviklingen (eller heller underutvikling) av kreft. Noen gener har funksjonen til å beskytte mot forekomst av kreftmutasjoner.

Genene består av deoksyribonukleinsyre (DNA) -steder og ligger i spesielle legemer kalt "kromosomer" som ligger i hver celle i kroppen. Gener koder informasjon om strukturen av proteiner. Proteiner utfører sine egne spesifikke funksjoner i kroppen: Noen bidrar til vekst og deling av celler, andre er involvert i beskyttelse mot infeksjoner. Hver celle i menneskekroppen inneholder ca. 30 tusen gener, og på grunnlag av hvert gen syntetiseres eget protein, som har en unik funksjon.

Hvordan overfører kromosomer arvelig informasjon?

Normalt inneholder hver celle 46 kromosomer (23 par kromosomer). En mann mottar noen gener i hvert kromosom fra sin mor og andre fra sin far. Par av kromosomer fra 1 til 22 er nummerert i sekvens og kalles "autosomal". Det 23. paret, som kalles "sexkromosomer", bestemmer kjønn til det fødte barnet. Kromkromosomer kalles "X" ("X") og "Y" ("Y"). Jenter har to "X" kromosomer i deres genetiske sett, og gutter har "X" og "Y".

Hvordan påvirker genene kreft?

I normalt, godt koordinert arbeid støtter generne normal celledeling og vekst. Når skade oppstår i gener - en "mutasjon" - kan utvikle kreft. Det muterte genet forårsaker unormalt, feilfunksjonsprotein som skal produseres i cellen. Dette unormale proteinet i sin handling kan være både fordelaktig for cellen, og likegyldig, og til og med farlig.

Det kan være to hovedtyper av genmutasjoner. Hvis mutasjonen er i stand til å bli overført fra en forelder til et barn, så kalles det "kimcelle". Når en slik mutasjon overføres fra foreldre til barn, er den tilstede i hver celle i legemet til dette barnet, inkludert i cellene i reproduktive systemet - spermatozoa eller egg. Siden en slik mutasjon er inneholdt i cellene i reproduktive systemet. Deretter går det fra generasjon til generasjon. Herminogene mutasjoner er ansvarlige for utviklingen av mindre enn 15% av maligne svulster. Slike tilfeller av kreft kalles "familial" (det vil si familieoverførte) former for kreft.

De fleste tilfeller av ondartede svulster utvikles som følge av en hel rekke genetiske mutasjoner som oppstår gjennom hele livet til en person. Slike mutasjoner kalles "ervervet" fordi de ikke er medfødte.

De fleste ervervede mutasjoner er forårsaket av miljøfaktorer, som eksponering for toksiner eller kreftfremkallende stoffer. Kreften som utvikler seg i disse tilfellene kalles "sporadisk." De fleste forskere er av den oppfatning at en rekke mutasjoner i flere gener i en bestemt gruppe celler er nødvendig for utseendet av en svulst. Noen mennesker kan bære et høyere antall medfødte mutasjoner i sine celler enn andre. Således, selv under like miljømessige forhold, når de er utsatt for samme mengde toksiner, har noen mennesker en høyere risiko for å utvikle kreft.

Hvilke gener påvirker kreft?

Det er to hovedtyper av gener, mutasjoner der kan forårsake utvikling av kreft - disse er "svulster suppressor gener" og "onkogener".

Tumor suppressor gener har beskyttende egenskaper. Normalt begrenser de cellevekst ved å kontrollere antall celledeler, gjenopprette skadede DNA-molekyler og rettidig celledød. Hvis en mutasjon oppstår i strukturen av tumor suppressor-genet (som følge av medfødte årsaker, miljøfaktorer eller i aldringsprosessen), kan cellene vokse og dele ukontrollert og kan til slutt danne en tumor. Omtrent 30 tumor suppressor gener er kjent i dag i oragisme, inkludert BRCA1, BRCA2 og p53 gener. Det er kjent at ca 50% av alle ondartede svulster utvikles med deltagelse av det skadede eller helt tapt p53-genet.

Onkogener er muterte versjoner av proto-onkogener. Under normale forhold bestemmer proto-onkogener antall divisjonssykluser som en sunn celle kan overleve. Når en mutasjon oppstår i disse genene, får cellen muligheten til å dele seg raskt og ubegrenset, en tumor er dannet på grunn av det faktum at ingenting begrenser cellevekst og divisjon. Til dags dato har flere onkogener, som "HER2 / neu" og "ras", allerede blitt godt studert.

Flere gener er involvert i utviklingen av en ondartet svulst.

For utvikling av kreft, er mutasjoner i flere gener av en enkelt celle nødvendig, noe som forstyrrer balansen mellom cellevekst og divisjon. Noen av disse mutasjonene kan være arvelige og allerede eksisterende i cellen, mens andre kan oppstå i løpet av en persons liv. Ulike gener kan uforutsigbart samhandle med hverandre eller med miljøfaktorer, noe som til slutt fører til forekomst av kreft.

Basert på nåværende kunnskap om måtene for tumorutvikling, utvikles nye tilnærminger til kreftbekjempelse, som har til formål å reversere utviklingen av resultatene av mutasjoner i svulster-suppressorgener og onkogener. Hvert år er det en undersøkelse av nye gener involvert i dannelsen av svulster.

Hvorfor er det så viktig å kjenne din familie historie?

Familietreet gir visuell informasjon om representanter for ulike generasjoner av familien og deres familieforhold. Å vite familiens medisinske historie kan hjelpe din familie lege å forstå hvilke arvelige risikofaktorer som truer familien din. Genetiske studier kan i noen tilfeller muliggjøre nøyaktig å forutsi den personlige risikoen for å utvikle en svulst, men samtidig kan det være svært nyttig å samle en familiemedisinsk historie for å få den mest nøyaktige prediksjonen. Dette skyldes at familiens medisinske historie gjenspeiler et bredere bilde enn spekteret av genene som studeres, siden familiens helse er påvirket av flere risikofaktorer som miljø, atferdsvaner og kulturelt nivå.

For familier der det er økt forekomst av kreft, kan studien av medisinsk anestesi være et viktig skritt mot forebygging og tidlig diagnose av sykdommen. I en ideell situasjon kan dette redusere risikoen for sykdom ved å endre vaner og livsstil hos en person som har en negativ arvelig faktor. For eksempel: å slutte å røyke, endre livsvaner i retning av en sunn livsstil, regelmessig mosjon og et balansert kosthold - alt dette har en viss forebyggende verdi. Det er viktig å merke seg at selv om risikofaktorer (det vil si noen faktorer som øker risikoen for å bli syk) av en kreft ikke betyr en 100% sjanse for at individet utvikler kreft, betyr det bare at han må være klar over sin økte risiko for å bli syk..

Vær ærlig med familiemedlemmene når du diskuterer et problem.

Hvis du er diagnostisert med kreft, ikke nøl med å diskutere ditt problem med familiemedlemmer, kanskje for å hjelpe dem å forstå behovet for regelmessige helsekontroller, som mammografi eller koloskopi som en strategi for tidlig deteksjon og fullstendig kur av sykdommen. Del med familien din informasjon om behandlingen, stoffene du tar, navnene og spesialiteten til legen din og klinikken hvor du mottar behandlingen. I tilfelle en nødhelse situasjon, kan denne informasjonen være salutær. Samtidig kan å få mer detaljert kunnskap om familiens medisinske historie være nyttig for din egen behandling.

Hvordan samle medisinhistorien til familien din?

Uansett hvor du går, bør du huske at det mest informative og nyttige er en slik medisinsk historie, som samles så grundig og grundig som mulig. Viktig informasjon ikke bare om foreldre og søsken, men også historien om sykdommene til barn, nevøer, bestemødre, bestefedre, tanter og onkler. For de familier der forekomsten av kreft er økt, anbefales det:

  • Samle informasjon om minst 3-generasjoner av slektninger;
  • Analyser forsiktig informasjonen om helserelaterte slektninger fra både mor og far, siden det er genetiske syndrom som arves fra både kvinnelige og mannlige linjer.
  • Angi stamtavleinformasjon om etnisitet i mannlige og kvinnelige linjer, siden noen genetiske forandringer er vanligere blant medlemmer av visse etniske grupper;
  • Ta opp informasjon om eventuelle medisinske problemer hos hver slektning, siden selv de forholdene som synes å være ubetydelige og ikke relatert til den underliggende sykdommen, kan være nøkkelen til informasjon om arvelig sykdom og individuell risiko;
  • For hver slektning, hvem har blitt identifisert ondartet neoplasma, må du spesifisere:
    • fødselsdato;
    • dato og dødsårsak;
    • type og lokalisering av svulsten (hvis medisinsk rekord er tilgjengelig, er det svært ønskelig å vedlegge en kopi av den histologiske konklusjonen);
    • alderen der diagnosen kreft ble gjort
    • eksponering for kreftfremkallende stoffer (for eksempel: røyking, yrkesmessige eller andre farer som kan forårsake kreft);
    • metoder for diagnose og behandlingsmetoder;
    • en historie om andre medisinske problemer;

    Analyser familiens medisinske historie

    Når all tilgjengelig familiemedisinsk informasjon er samlet, bør den diskuteres med din personlige lege. Basert på denne informasjonen vil han kunne trekke konklusjoner om forekomsten av risikofaktorer for ulike sykdommer, utarbeide en individuell plan for helsekontroll med hensyn til risikofaktorene i en bestemt pasient og gi anbefalinger om nødvendige livsstilsendringer og vaner som vil være rettet mot å forebygge utviklingen av sykdommen.

    Det er også nødvendig å diskutere familiens sykdomshistorie med sine barn og andre slektninger, da dette kan være nyttig for dem når det gjelder å forstå ansvaret for deres helse og livsstilsutvikling som kan forhindre sykdomsutviklingen.

    I tillegg til å identifisere atferdsmessige og yrkesmessige risikofaktorer kan en analyse av familiens medisinske historie indikere behovet for genetisk testing, som undersøker genetiske markører som indikerer økt risiko for en bestemt sykdom, identifiserer bærerne av sykdommen, gjør en direkte diagnose eller bestemmer sannsynlig sykdomsforløpet.

    Generelt sett er tegnene som mistenker en familiebærer av medfødt kreftrelatert tilbøyelighetssyndrom, som følger:

    • Gjentatte tilfeller av kreft i nære slektninger, spesielt i flere generasjoner. Den samme typen svulst som oppstår i slektninger;
    • Utseendet til en svulst i en uvanlig ung alder (yngre enn 50 år);
    • Tilfeller av tilbakefallende ondartede svulster i samme pasient;

    En familiemedisinsk historie som inneholder noen av disse tegnene, kan tyde på økt risiko for å utvikle kreft hos familiemedlemmer. Denne informasjonen bør diskuteres med legen din, og på grunnlag av hans råd til å avgjøre videre taktikk for å redusere den enkelte sykdomsrisikoen.

    FOR OG MOT genetisk testing

    Hvis du selv og dine familiemedlemmer hadde økt risiko for å utvikle kreft, vil du gjerne vite om det? Vil du fortelle andre familiemedlemmer? Genetisk testing har gjort det mulig i visse tilfeller å identifisere potensielle pasienter som har risiko for å utvikle kreft, men beslutningen om å bestå disse testene må være basert på en forståelse av problemet. Testresultatene kan forstyrre en persons følelsesmessige balanse og forårsake negative følelser i forhold til egen helse og helsemessige forhold til familien. Før du bestemmer deg for gjennomføringen av genetisk forskning, kontakt legen din, en genetiker og dine kjære. Du må være sikker på at du er klar til å motta denne informasjonen riktig.

    Gener, deres mutasjoner og genetiske tester

    Gener omfatter spesifikke opplysninger som sendes fra foreldre til barn. Ulike varianter av gener, samt endringer i strukturen, kalles mutasjoner. Hvis en lignende mutert form av et gen ble oppnådd av et barn fra sine foreldre, så er det en medfødt mutasjon. Ikke mer enn 10% av alle kreftene er resultatet av medfødte mutasjoner. Bare i sjeldne tilfeller er en enkelt mutasjon i stand til å forårsake kreft. Noen spesifikke mutasjoner kan imidlertid øke risikoen for at en bærer får kreft. Genetiske tester kan måle individuell sykdomsrisiko. I dag er det ingen analyse som vil forutsi utviklingen av en ondartet svulst med 100% sannsynlighet, men tester kan avsløre risikoen for en person hvis den er høyere enn i befolkningen i gjennomsnitt.

    Pros for genetisk testing

    Folk bestemmer seg for å gjennomgå genetisk testing for tilbøyelighet til å utvikle ondartede svulster av ulike årsaker, avhengig av den spesifikke situasjonen. Noen ønsker å forstå den mulige årsaken til en allerede utviklet sykdom, noen - risikoen for å utvikle kreft i fremtiden eller avgjøre om det er en bærer av sykdommen. Å være bærer av en sykdom betyr at en person har i sitt genom ("slites") et gen av en viss sykdom uten tegn på utviklingen av sykdommen i seg selv forbundet med dette genet. Siden transportører kan overføre det defekte genet til sine barn, kan genetisk forskning være nyttig for å bestemme graden av risiko for den planlagte avkom.

    Beslutningen om å gjennomføre en undersøkelse er individuell, for vedtak som det er nødvendig å konsultere med familien og legen din.

    Årsaken til at genetisk testing gjennomføres kan være følgende overveielser:

    • Testresultatet kan være grunnlaget for rettidig medisinsk inngrep. I enkelte tilfeller kan personer med genetisk predisponering redusere risikoen for å utvikle sykdommen. For eksempel anbefales det at kvinner som er bærere av et predisponeringsgen for bryst- og eggstokkreft (BRCA1 eller BRCA2) anbefaler forebyggende kirurgi. Det anbefales også at personer med økt risiko for å utvikle kreft, gjennomgår mer private diagnostiske undersøkelser, unngå spesifikke risikofaktorer eller ta forebyggende medisiner.
    • Genetisk testing kan redusere angst. Hvis noen har flere slektninger med kreft, noe som kan være et tegn på genetisk følsomhet for en ondartet sykdom i familien, kan resultatet av genetisk testing avhjelpe bekymring.
    • Spørsmål som du må spørre deg selv før du bestiller testene: Før du bestemmer deg for en genetisk studie, må du være helt sikker på at du forstår alle risikoene som er forbundet med å oppnå resultatet av disse testene og har nok grunner til å passere dette studien. Det er også nyttig å tenke på hva du vil gjøre med resultatene. Nedenfor er noen faktorer som kan hjelpe deg med å ta en avgjørelse:
      • Har jeg en familiehistorie om kreft eller familiemedlemmer som har utviklet en svulst i en relativt ung alder?
      • Hva vil være min oppfatning av testresultatene? Hvem vil hjelpe meg med å bruke denne informasjonen?
      • Vil kunnskapen om testresultatet endre min medisinske støtte eller medisinsk støtte fra familien min?
      • Hvis det oppdages en genetisk predisponering, hvilke skritt er jeg villig til å ta for å minimere min personlige risiko?
    • Andre faktorer som påvirker beslutningsprosessen:
      • Genetiske tester har visse begrensninger og psykologiske konsekvenser;
      • Testresultater kan føre til depresjon, angst eller skyld.

    Hvis noen får et positivt testresultat, kan denne forårsake angst eller depresjon om sannsynligheten for å utvikle kreft. Noen begynner å vurdere seg selv, selv om svulsten aldri utvikler seg. Hvis noen ikke er bærer av mutantversjonen av genet, mens andre familiemedlemmer er dem, kan dette faktum føre til at han er skyldfølende (den såkalte "overlevelsesskylden").

    • Testing kan forårsake spenning mellom familiemedlemmer. I enkelte tilfeller kan personen føle seg ansvarlig for at familiemedlemmer var bærere av ugunstig arvelighet. hva det viste seg, takket være hans initiativ til å teste. Dette kan føre til utvikling av spenninger i familien.
    • Testing kan gi en falsk følelse av sikkerhet.

    Hvis resultatene av en persons genetiske testing er negative, betyr dette ikke at personen er helt beskyttet mot å utvikle kreft. Dette betyr bare at hans personlige risiko ikke overstiger den gjennomsnittlige risikoen for å utvikle kreft i befolkningen.

    • Testresultater kan være uklare for tolkning. Genotypen til et bestemt individ kan bære unike mutasjoner som ikke har blitt undersøkt for følsomhet for utvikling av kreftvulster. Eller et bestemt sett med gener kan inneholde en mutasjon som ikke kan bestemmes ved hjelp av tilgjengelige tester. I alle fall gjør dette det umulig å bestemme risikoen for å utvikle kreft, og denne situasjonen kan være grunnlaget for følelser av angst og usikkerhet.
    • Testresultatene kan påvirke personvernspørsmål. Konklusjonen som er lagret i pasientens helsepost kan være kjent for arbeidsgiveren eller forsikringsselskapet. Noen frykter at resultatene av genetiske tester kan føre til genetisk diskriminering.
    • Foreløpig utfører genetiske tester og tolker resultatene deres dyre og betales ikke av CHI eller LCA-midlene.

    Det er en detaljert informativ samtale hvor en genetiker med grundig opplæring i onkogenetikk hjelper pasienten eller familiemedlemmer til å forstå viktigheten av medisinsk informasjon, snakker om tilgjengelige metoder for tidlig diagnose, optimale helseovervåkingsprotokoller for familiemedlemmer, nødvendige forebyggingsprogrammer og behandlingsmetoder. i tilfelle utvikling av sykdommen.

    Vanligvis inneholder en samtaleplan:

    • Identifiser og diskuter eksisterende risiko. En detaljert forklaring på betydningen av den detekterte genetiske predisposisjonen. Informere om tilgjengelige forskningsmetoder og hjelpe familier til å gjøre sine egne valg;
    • Diskusjon av eksisterende diagnosemetoder og behandling ved tumorutvikling. Gjennomgang av tilgjengelige metoder for tidlig påvisning av en tumor eller profylaktisk behandling;
    • Diskusjon om fordelene med testing og risikoen som den har. En detaljert forklaring på begrensningene i metoden for genetisk testing, nøyaktigheten av testresultater og konsekvensene som kan oppstå ved å oppnå testresultater;
    • Signering informert samtykke. Gjentagelse av informasjon om mulighetene for diagnose og behandling av en sannsynlig sykdom. Forklaring av graden av forståelse av pasienten for den diskuterte informasjonen;
    • Diskusjon med pasienter av konfidensialitet av genetiske studier;
    • Forklare de mulige psykologiske og følelsesmessige effektene ved å bestå testen. Å bistå pasienten og familien med å overvinne de følelsesmessige, psykologiske, medisinske og sosiale vanskelighetene som kunnskap om deres predisponering for utviklingen av en ondartet sykdom kan forårsake.

    Hvilke spørsmål skal jeg spørre om en kreftgenetisk spesialist?

    En samtale med en kreftgenetikkspesialist inkluderer å samle informasjon om sykdommer som har skjedd i familien din. Basert på denne samtalen vil det bli konklusjoner om din individuelle risiko for å utvikle kreft og behovet for spesielle genetiske tester og kreftundersøkelse. Når du planlegger et besøk til en genetiker, må du samle så mye informasjon som mulig om familiens medisinske historie, da dette vil maksimere fordelene ved samtalen.

    Hvilke data kan være nyttige?

    • Først, din medisinske registre, utdrag, resultatene av instrumentelle metoder for undersøkelse. analyser og histologiske funn hvis en biopsi eller kirurgi noen gang ble utført;
    • En liste over familiemedlemmer med indikasjon på alder, sykdommer, for de døde - datoen og dødsårsaken. Listen bør omfatte foreldre, brødre og søstre, barn, onkler og tanter, nevøer, bestefødre, bestemødre, så vel som kusiner og brødre;
    • Informasjon om typer tumorer som skjedde i familien din og alder av familiemedlemmer på tidspunktet for kreft. Hvis histologiske funn er tilgjengelige. De vil være veldig hjelpsomme.

    Hvilke spørsmål skal diskuteres under konsultasjonen?

    • Din personlige medisinske historie og screeningsdiagnoseplan;
    • Familie forekomst av svulster. Vanligvis blir det opprettet et slektstre, inkludert minst 3 generasjoner, som det er nevnt på hvem og i hvilken alder oppstod sykdommen;
    • Sannsynligheten for arvelig kreft i familien din;
    • Pålitelighet og begrensninger av genetisk testing i ditt tilfelle;
    • Utvalg av de mest informative strategier for gjennomføring av genetisk testing.

    Etter avslutningen av konsultasjonen vil du få en skriftlig mening om saken din, det er tilrådelig å gi en kopi av denne konklusjonen til legen din. Hvis det på grunn av konsultasjonen er behov for genetisk testing, blir det etter det at resultatene mottas, et gjentatt besøk til en genetiker nødvendig.

    Hvordan er genetisk testing?

    Genetisk testing er analysen av DNA, RNA, menneskelige kromosomer og noen proteiner som lar deg forutsi risikoen for å utvikle en sykdom, identifisere bærere av endrede gener, nøyaktig diagnostisere en sykdom eller forutsi prognosen på forhånd. Moderne genetikk vet mer enn 700 tester for et bredt spekter av sykdommer, inkludert brystkreft, eggstokkreft, tykktarme og andre mer sjeldne typer tumorer. Hvert år blir flere og flere nye genetiske tester introdusert i klinisk praksis.

    Genetiske studier som identifiserer risikoen for å utvikle ondartede svulster, er "prediktive" (prediktive) studier, noe som betyr at testresultater kan bidra til å bestemme sannsynligheten for at en bestemt tumor utvikler seg hos en bestemt pasient i løpet av livet. Imidlertid vil ikke alle bærere av et tumorassosiert gen utvikle en ondartet sykdom i løpet av sin levetid. For eksempel har kvinnelige bærere av en bestemt mutasjon en risiko for å utvikle brystkreft på 25%, mens 75% av dem forblir sunne.

    En onkolog i Moskva anbefaler at genetisk testing bare utføres på de pasientene som har stor risiko for å gjennomføre en medfødt genetisk mutasjon som bestemmer risikoen for å utvikle en ondartet svulst.

    Nedenfor er de faktorene som vil hjelpe til å identifisere pasienter i fare:

    • Å ha en familiehistorie av kreft;
    • tre eller flere slektninger i samme linje lider av samme eller relaterte former for kreft;
    • Tidlig utvikling av sykdommen. To eller flere slektninger har en sykdom diagnostisert i en relativt tidlig alder;
    • Flere svulster. To eller flere svulster utviklet i samme familiemedlem.

    Mange genetiske tester er utviklet for å identifisere de mutasjonene som øker risikoen for kreft, men metoder for å forhindre utvikling av en tumor er ikke alltid tilgjengelige, i mange tilfeller basert på genetisk testing, er det bare mulig å diagnostisere en tumor så snart som mulig. Derfor bør pasienten, før han bestemmer seg for å gjennomføre genetisk forskning, være fullt klar over hva psykisk byrden kan føre til økt onkologisk risiko. Undersøkelsesprosedyren begynner med underskrivelsen av et "informert samtykke til å gjennomføre genetisk testing", som forklarer essensen og konklusjonene til den planlagte testingen, dens mulige resultater og sikrer deres konfidensialitet. Etter underskriving av dette dokumentet blir det tatt en prøve av biologisk materiale (blod eller skrape fra slimhinnen på kinnens indre overflate). Etter å ha mottatt resultatene av studien, er pasienten invitert til å gjenta samtalen, der familiemedlemmer kan delta.

    Diskusjon av resultatene av genetisk testing

    Mange av de vanlige sykdommene, inkludert kreft, kan ha økt forekomst i enkelte familier. Derfor er kunnskap om familiehistorien din svært viktig for forebygging og tidlig påvisning av disse sykdommene.

    Det er anslått at ca 10% av alle kreftformer er medfødte kreftformer. Til nå er det flere gener som bestemmer arvelig risiko for kreft. Hvert år beskrives nye gener knyttet til denne gruppen. Mange mennesker hvis familier har økt forekomst av kreft pleier å gjennomgå genetisk testing for å klargjøre for seg selv om de er i fare. Unikt genetisk testing ligger i det faktum at man kan dømme graden av risiko for andre familiemedlemmer ut fra resultatene. Av disse grunnene bør resultatene av genetisk testing av ett familiemedlem diskuteres med alle slektninger.

    Diskusjon av et positivt testresultat med voksne familiemedlemmer

    Resultatene av genetisk testing har stor innvirkning på den medisinske og følelsesmessige sfæren til både pasienten som ble testet og hele familien. De fleste medfødte syndromer (som medfødt bryst- og eggstokkreft, medfødt ikke-polyposis tykktarmskreft, familiær adenomatøs polyposis) arves på en autosomal dominant måte. Dette betyr at hvis en pasients test viser tilstedeværelsen av en genmutasjon, har foreldrene, barna, brødrene og søstrene automatisk en 50% sjanse til å bære mutantgenet. Onkler, tanter, nevøer, besteforeldre har 25% sjanse.

    Personer hvis genetisk analyse viste tilstedeværelsen av en mutant form av et gen, har en betydelig høyere risiko for å utvikle en svulst enn gjennomsnittet blant befolkningen. Hvis de allerede har en ondartet svulst på tidspunktet for testingen, forblir risikoen for tilbakefallende sykdomsfall.

    En pasient som har fått et positivt genetisk testresultat kan oppleve forskjellige følelser. Ofte skjer dette:

    • fjellet;
    • frykt;
    • angst;
    • depresjon;
    • Viner for mulig overføring av mutasjoner til barn;
    • Lettet fra å forstå den sanne årsaken til sykdommen;
    • Ønsket om å treffe tiltak for å forebygge eller kurere sykdommen;
    • Betydningen av testresultatet for andre familiemedlemmer og betydningen av å diskutere denne informasjonen. Hvis familiemedlemmer allerede har snakket om behovet for genetisk screening, vil dette legge til rette for diskusjon av resultatene.

    Hvem er slektninger som trenger å diskutere testresultatet?

    De to viktigste aspektene av informasjon som må tas i betraktning er:

    1. Specificiteten av det genet, mutasjonen der ble oppdaget, siden mange arvelige kreft syndromer er assosiert med endringer i mer enn ett gen;
    2. Mutasjonsspesifikitet. Gene mutasjoner er vanligvis betegnet av en kombinasjon av bokstaver og tall, for eksempel en 187delAG-mutasjon i BRCA1-genet. Dette er informasjon for et laboratorium for å sjekke andre familiemedlemmer for samme genetiske mutasjon. Det vil derfor være nyttig hvis alle familiemedlemmer mottar en kopi av testamentets vitnesbyrd.

    De slektninger som er i fare for transport av medfødte genetiske mutasjoner, bør konsultere legen og genetikeren.

    Det er flere måter å snakke med slektninger om resultatene av en genetisk test:

    • Se resultatene av testene og konsulter med en genetiker med noen fra familien din, og gi ham muligheten til å snakke med resten av familien først om testresultater.
    • Velg din foretrukne form for overføring av informasjon om testing til dine slektninger - via telefon, e-post eller personlig;
    • Skriv et brev. Dette kan være lettere når det gjelder slektninger som bor langt borte fra deg, eller med dem du ikke er spesielt nær med, men som også trenger å bli informert om mulig risiko for sykdommen. Spør om innholdet i brevet med legen din - han vil hjelpe deg med å korrekt formulere resultatene av undersøkelsen og risikoen som oppstår fra dem.

    Det skal forstås at andre familiemedlemmer kan oppleve andre følelser om muligheten og behovet for å bestå genetiske tester. Det viktigste er at de har informasjon og har mulighet til å ta en selvstendig beslutning om det skal gjennomføres en ytterligere undersøkelse, og i så fall når.

    Diskusjon av resultatene av genetiske tester med barn

    Det er et begrenset antall medfødte svulstsyndrom som øker risikoen for sykdom i ung alder. Disse er familiær adenomatøs polyposis, type 2A og 2B multiple endokrine neoplasmasyndrom og Hippel-Lindau syndrom. Hvis det er funnet en genetisk mutasjon som er spesifikk for disse syndromene i familien din, er det svært viktig å bestemme risikoen for denne mutasjonen hos barn, og de må gjennomgå en genetisk undersøkelse. De barna som bærer mutasjonen som er spesifikke for disse syndromene, bør gjennomgå vanlige screeningstester som begynner i ung alder. Det er svært viktig å forklare barnet, i samsvar med hans alder og utviklingsnivå, hvorfor han regelmessig bør undersøkes.

    Det anbefales ikke å utsette et barn for genetisk testing i nærvær av de sykdomsformer i familien som bare opptrer i voksen alder. Det er imidlertid viktig å svare barns spørsmål om slektshistorie så åpen og ærlig som mulig. Etter hvert som de blir eldre, kan barnet stille spørsmål om kreft i familien. Det er nødvendig å forstå at ærlige og omfattende svar i denne situasjonen og kunnskap om familiens medisinske historie er nødvendige for å redusere risikoen for sykdom i fremtiden.

    En diskusjon av familiens historie om kreft og de positive resultatene av genetisk testing er ikke et enkelt skritt. Men ved å dele denne informasjonen med andre familiemedlemmer, tar du et skritt mot å redusere risikoen for kreft og overføre denne sjansen til neste generasjon.

    Hva skal folk som har en genetisk predisponering for kreft gjøre?

    Først og fremst bør man ikke få panikk, siden den oppdagede mutasjonen ikke betyr 100% sannsynlighet for utvikling av en ondartet svulst, men tillater å ta en rekke forebyggende tiltak for å forebygge sykdommen. Av disse er hovedårsaken den konstante oppfølgingsobservasjonen av en onkolog og utviklingen av et sett forebyggende tiltak som tar sikte på å redusere risikoen for å utvikle sykdommen. For tiden implementeres protokoller for medisinsk forebygging av visse genetisk bestemte varianter av svulster. Det er også viktig for pasienter å følge spesielle diettanbefalinger og unngå å ta visse medisiner. Kunnskap om tilstedeværelsen av et bestemt genetisk syndrom må vurderes ved valg av yrke, da enkelte yrkesfare kan bidra til gjennomføring av et ugunstig genetisk program. Korrekt konstruert observasjon vil tillate å diagnostisere en svulst i de tidlige stadier av utviklingen, når pasienten selv, på grunn av det asymptomatiske løpet av sykdommen, ikke er klar over starten. Tidlig deteksjon og fjerning av en tumor hindrer dannelsen av metastaser, gjør operasjonen mindre traumatisk for pasienten, og gjør det mulig å starte effektiv behandling med de mest moderne legemidlene. Ifølge statistikken kan mer enn 95% av pasientene med tidssvarende detekterte svulster helbredes og føre et fullt liv.